プロテオグリカン分解酵素の先天性欠損によるプロテオグリカン異化の障害です。 オリゴ糖の過剰な蓄積と排泄が特徴である。 ムコ多糖症I型(H)の患者さんは.中国の古い建物の軒下の樋の上の怪物（成丙）に似た醜い顔をしているので.成丙病と呼ばれる。 女性よりも男性の方が多く.近親婚の子孫に多く見られ.家族歴もある。 特異的な治療法はなく.対症療法と支持療法のみです。 予後は酵素異常の種類によって異なる。 一般的には.生後1年で発症し.10歳前後で死亡しますが.50歳代まで生存する患者さんもいます。 ムコ多糖症（MPS）は.ムコ多糖の分解に必要な1つ以上のリソソーム酵素の活性化に変異があるために起こるムコ多糖代謝障害を特徴とする遺伝病で.骨格.内臓.角膜.知能に異常が生じます。 ムコ多糖類は結合組織のマトリックスに分布し.軟骨.骨膜.血管壁.皮下組織などの重要な構成成分であり.病態では軟骨.筋膜.腱.血管.心臓弁.筋肉.骨細胞.軟骨細胞.網内皮系.皮下組織など体内の様々な組織や器官に異常ムコ多糖が沈着しうる。 さらに.肝臓.腎臓.神経節細胞にも同様の変化が見られる。 骨格の病変は.骨端板軟骨細胞の正常な肥厚が損なわれていることに関連している可能性があります。 患者は尿中ムコ多糖類の排泄量が著しく増加し.尿中ムコ多糖類の生化学的性質から7つのタイプに分類される。 1.ムコ多糖症I型は.ムコ多糖症の原型であり.最も重症である。 中枢神経系やその他の臓器に脂質が沈着する。 常染色体劣性遺伝である。 低身長.大頭.醜い顔.目の間隔の広がり.潰れた鼻.裏返った唇.突き出た舌.だらしない表情.濁った角膜.精神遅滞.後背.膨らんだ腹部.尿中のデルマポエチン硫酸とアセチルヘパリン硫酸の著しい増加.白血球と骨髄細胞中の異色顆粒（レイリー・ヴェシクル）で特徴づけられる.ほとんどの患者は20才前に衰える。 ムコ多糖症II型はI型に似ているが.軽度で進行が遅く.伴性劣性である。 臨床症状およびX線写真はI型に類似しており.患者は通常成人期まで生きる。 ムコ多糖症III型は.前の2つとは異なり.常染色体劣性遺伝である。 進行性の精神遅滞を特徴とし.10歳前後で重症化する。 症状はI型とII型に似ているが.より軽く.顔貌に変化がない場合もある。 過剰のアセチルヘパラン硫酸は尿中に排泄される。 ムコ多糖症IV型（モルキオ病）は常染色体劣性遺伝で.家族歴は約1/3.男性でやや多く.骨格の変化は歩行時まで現れないと言われています。 典型的な症状は.腰の猫背.膝の外反母趾.偏平足などを伴う小人症です。 立っているときは.腰と膝が曲がり.半座位の姿勢になります。 頭部は前方に伸び.高い肩の間に沈み.鼻はつぶれ.手足は変形する。 多くは20歳までに死亡しますが.精神遅滞は認められません。 レントゲンで最も目立つ特徴は.一貫して扁平な椎骨で.中央に舌のような突起があることです。 また.結節は太く短く.骨端は広がり.骨盤は変形し.大腿骨は扁平化し.骨端は断片化する。 頚椎1-2亜脱臼は.頚椎2-denticleの低形成に起因する場合がある。 20歳を超えて生きることは稀である。 5.ムコ多糖症V型 I型に似ているが.知能は中程度以上で.中年まで生きることができる。 6.ムコ多糖症VI型 臨床症状およびX線症状はI型またはII型に類似し.生物学的変化はV型に類似している。 ムコ多糖症VII型（β-グルコシダーゼ欠損症）はまれで.肝脾腫.多発性骨異形成.精神遅滞を呈することが多い。 治療法 本疾患に対する薬物治療は一般的にありません。 具体的な治療法としては.すべてのムコ多糖症の酵素欠損を補う骨髄移植があり.酵素補充療法や遺伝子治療が検討されています。 病気の予防 この病気はほとんどが常染色体劣性遺伝であり.患者およびそのヘテロ接合体の近親者の線維芽細胞培養でムコ多糖の増加が確認されることがあります。 家族歴が陽性の場合.妊婦は妊娠16-20週に羊水検査を行い.羊水中のムコ多糖類含有量を調べるか.羊水細胞培養を行い酵素活性を調べることができます。 出生前に明確な診断がついた場合は.ムコ多糖症の赤ちゃんの誕生を防ぐために.期限内に妊娠を終了させましょう。