典型的な患者さんで.I型を例に挙げると.1.荒々しい顔立ち：頭が大きい.舟形頭.額が目立つ.眉が太い.目が目立つ.瞼が腫れる.鼻梁が低い.鼻孔が上を向いている。 唇は大きく厚い.舌は大きく口の外に突出しがちである。 歯茎は肥大し.歯は小さく.間隔が広い。皮膚が厚い.髪に汗をかく.髪が太く粗い.髪の生え際が低い。 2.角膜混濁：病気の進行に伴い.角膜混濁が徐々に明らかになり.重症化し.失明に至ることもあります。 3.関節のこわばり：肘関節.肩関節.膝関節などの大きな関節が侵され.これらの関節の可動性が制限される。 4.低身長：首が短く.背骨が後傾しており.2～3歳頃に成長がほぼ停止します。 5.肝・脾の肥大：腹部が大きくなり.腹腔内の圧迫により臍・鼠径ヘルニアになり.手術で修復しても再発しやすくなります。 6.精神遅滞：1歳前後で精神遅滞を示し.知能が最も高くなるのは2～4歳頃で.その後.重度の精神遅滞のレベルまでゆっくり退行します。 7.心臓：ほとんどの患者さんは.病気の後期に心臓の病変があり.弁膜症として現れ.打撲性心不全になることがあります。 耳鼻咽喉科の特徴 慢性再発性鼻炎.粗い呼吸.睡眠時いびき.慢性閉塞性無呼吸症候群.粗い言語音.重い患者さんでは慢性難聴がしばしばみられます。 II型古典型はI型より症状が軽く.男性発症が多く.角膜の混濁はない。III型は精神遅滞を主な臨床症状とし.IV型は手関節の弛緩と鶏胸部に似た胸郭突出.VI型は正常知能と著しい角膜混濁.VII型は臨床症状が全く異なり.胎児水腫の重度の症状と軽度の患者には 違いは低身長だけです。