1.尿ムコ多糖の定量と電気泳動：検体はムコ多糖の量が増える朝尿が最適で.それぞれのタイプに対応して.例えばダーマトポエチン硫酸バンドとヘパラン硫酸バンドはI型とII型の患者に.ヘパラン硫酸バンドはIII型の患者に.ケラチン硫酸バンドはIV型の患者に見られる。 III型.IV型患者の尿ムコ多糖類電気泳動は偽陰性になりやすい。 2.X線写真：オルソパントモグラフでは肋骨が「リボン」のように見える。脊椎側面フィルムでは胸腰椎の形成不全が「くちばし」のような突起を伴う。左手のオルソパントモグラフでは中手骨近位端が尖り.指骨が「弾丸」のように見える。 左手のオルソパントモグラムでは.中手骨の近位端が尖り.指の骨が「弾丸の頭」のように見えています。 3.頭部のCTまたはMRI：高気圧性水頭症による脳室の拡大が検出されることがある。 4.末梢血ライソゾーム酵素活性測定法：検体は末梢血白血球.皮膚線維芽細胞.血漿が選択されます。 ムコ多糖類貯蔵病I型患者では酵素活性が著しく低下している。 5.リソソーム酵素関連遺伝子の変異の検出：現在の技術では.大多数の患者さんで変異が検出されるはずです。