体は日々の代謝によって.乳幼児の成長を助けたり.大人の日常生活を維持するために有用な物質を吸収しています。 また.代謝によって.スフィンゴ脂質.糖タンパク質.ムコ脂質.ムコ多糖類.オリゴ糖.グリコーゲンなど.体にとって不要な大きな分子も多く生成されますが.これらは体の「ゴミ」とも言えるもので.これらの「ゴミ」は何らかの小さな分子に処理されてから体外に排出されなければなりません。 そうでなければ.老廃物は体内に蓄積され.体内の臓器の正常な機能に影響を及ぼす。 体内で最も酸性度の高いオルガネラには.50種類以上の大分子を分解する酵素が含まれています。 これらの酵素は.酸性度の高い条件下で様々な大分子を小分子に分解し.体外に排出することができます。 ライソゾーム内の酵素のいずれかに異常が生じ.体内の高分子の「ゴミ」が分解されずに細胞内外に溜まってしまうと.ライソゾーム貯蔵病を発症します。 これらの発表からわかるように.ライソゾーム貯蔵病は単一の病気ではなく.50近くの酵素異常のグループです。 全体として.人口における有病率はおよそ1：6,000～7,000であり.6,000～7,000人に1人の割合でライソゾーム貯蔵病に罹患していることになる。 中国での年間出生数1,700万人を基準にすると.毎年2,600人のライソゾーム貯蔵病の新患が誕生しています。 ライソゾーム貯蔵病は人生のどの時期でも発症する可能性がありますが.大半の症例は乳幼児期と思春期に発症しています。 ライソゾーム貯蔵病を除外するために.どのような症状を検査する必要がありますか？ 知的退行：このようなお子さんは.正常な発育・発達の時期があり.言葉を話すことができ.漢詩を暗唱し.小学校に通えるお子さんもいましたが.その後.反応が鈍くなり.記憶力が悪く.勉強が嫌い.はっきり話さない.学力が低下する.また.痙攣を起こす子どももいます。 不安定で転びやすく.次第に歩く力がなくなり.支えが必要になり.最終的にはすべての運動能力を失ってしまうことが判明しています。 性格や行動の異常：今まで親の言うことをよく聞き.周りの人とうまくやっていた子どもが.不注意.引っ込み思案.頑固.いらいら.攻撃的になる。 原因不明の視力・聴力の低下：正常だった視力・聴力が徐々に低下し.失明や難聴に至る。 知能の後退.異常歩行.性格や行動の変化.原因不明の視力・聴力の低下などは.脳組織に分解されない高分子が徐々に沈着し.脳の働きに影響を与えることで現れます。 骨格の変形を伴う小人症：これらの患者さんは.身長の低さに加え.指がまっすぐに伸びない.肩が後頭部に届くほど高く上がらない.膝が曲がっているなどの関節の硬さや運動能力の低下がみられます。 これは.非分解性の生体分子の蓄積と.骨や結合組織の破壊によるものです。 肝脾腫：このような患者さんは.腹部が膨らみ.へそが突き出ている状態で来院されることがありますが.肝臓や脾臓に分解されない高分子が蓄積され.腹腔内に肝臓や脾臓が肥大していることが判明します。 これらの高分子が肝臓や脾臓にある程度蓄積されると.肝臓や脾臓の機能が破壊され.精神状態が悪くなり.貧血や風邪や発熱を起こしやすくなったり.皮膚に出血斑ができる可能性があるなどの徴候が現れます。