高口蓋アーチはマルファン症候群に多く見られ.細長い手足.クモ指（足指）.指の間隔が体の長さより大きく平らに伸びた腕.膝にかかる手.下半身より長い上半身などが特徴的です。 長頭変形.狭い顔.高い口蓋弓.大きくて低い位置にある耳。 皮下脂肪が少なく.筋肉の発達が少なく.胸部.腹部.腕の皮膚にしわがある。 筋緊張が低く.アンキローズドな体格である。 靭帯.腱.関節包は伸長して弛緩しており.関節は過伸展している。 漏斗胸.海綿体.後弯.側弯.二分脊椎が見られることがある。 心血管病変は主に大動脈.大動脈弁.僧帽弁を侵し.主な死因となる。 非常に特徴的な疾患であるため.一目でわかると表現されることがあります。 高い口蓋アーチはマルファン症候群の主な症状です。 この病気の主なリスクは心血管病変.特に複合大動脈瘤であり.早期に発見し治療する必要があります。 診断は.骨格.眼球.心血管系の三大変化の臨床像と家族歴に基づいて行われる。 臨床的には.3徴候がすべて揃ったものを完全型.2徴候しかないものを不完全型と呼びます。 マルファン症候群を診断する最も簡単な方法は.疑われるすべての症例に実施できる心エコー検査で.さらにMRI（磁気共鳴画像法）で確認します。 若くて背の高い気胸の患者さんでは.身体診察や家族歴に注意し.マルファン症候群の併発の可能性を除外する必要があります。 家族歴があり.典型的な大動脈起始部拡張.大動脈縮瘤.僧帽弁病変.水晶体脱臼に骨格徴候が陽性であれば.マルファン症候群と診断される。 1996年に改訂されたマルファン症候群の診断基準では.骨.眼.循環器.肺.皮膚・体包.硬膜（脊髄）.家族遺伝歴の領域にそれぞれ複数の主要基準と軽微基準が記載されており.家族・遺伝歴がない方がマルファン症候群の診断を確定するには.2系統以上に一致し3点以上の器官に関わる主要基準を有する必要があります。