高口蓋アーチはマルファン症候群に多く見られ.細長い手足.クモ指（足指）.指の間隔が体の長さより大きく平らに伸びた腕.膝にかかる手.下半身より長い上半身などが特徴的です。 長頭変形.狭い顔.高い口蓋弓.大きくて低い位置にある耳。 皮下脂肪が少なく.筋肉の発達が少なく.胸部.腹部.腕の皮膚にしわがある。 筋緊張が低く.アンキローズドな体格である。 靭帯.腱.関節包は伸長して弛緩しており.関節は過伸展している。 漏斗胸.海綿体.後弯.側弯.二分脊椎が見られることがある。 心血管病変は主に大動脈.大動脈弁.僧帽弁を侵し.主な死因となる。 本疾患は非常に特徴的な疾患であるため.一目でわかるように説明することができる。 本疾患は.患者の尿中のヒドロキシプロリンの排泄量が増加することにより.家系内の遺伝子位置優性遺伝の連鎖により.弾性線維の欠損.別名コラーゲン代謝異常であることが証明できる。 本疾患の主要な欠陥は不明である。 エラスチンとコラーゲン組織のペプチド鎖の側方会合が損なわれていること.すなわちリシルオキシダーゼの欠損が示唆されている。 また.酸性ムコ多糖類の沈着.唾液酸の増加.ヒアルロン酸の蓄積.コンドロイチン硫酸の形成不全または過剰な破壊を伴うとされています。 口蓋弓部高位に関する検査としては.1.CTおよびMRI 大動脈病変の有無.血管壁の厚さ.大動脈連接部の分離・断裂.内腔の閉塞を明確に把握することができます。 2.心電図 左心室肥大.心ブロック.心筋虚血などがわかります。 3.スリットランプ検査 水晶体脱臼を発見することができます。 4.24時間尿中ヒドロキシプロリン測定 尿中のヒドロキシプロリンと過剰なヒアルロン酸の排泄が増加する。 国内データでは.正常な成人および小児の24時間尿中ヒドロキシプロリンは（24.41±17.02）mg.患者（成人および小児を含む）は（44.84±36.12）mgであり.その差は非常に大きい。