糖尿病とA3243GmtDNA変異の関連は.Pavlakisが初めてMELAS症候群を報告した1984年に遡り.平野とPavlakisはMELAS患者の5％が糖尿病も持っていると報告していました。 心筋症.前駆動症候群.心ブロックなどの心電図異常が32.4％あったという研究報告もあります。 ある研究では.MELAS患者の18％が心筋症やうっ血性心不全を有していたと報告されています。 ミトコンドリア脳筋症は母系遺伝性の疾患で.mtDNAA3243Gの変異と合併することが最も多い。 これらの疾患は.ミトコンドリアの構造や機能に影響を与えることにより.脳や骨格筋の好気性代謝に影響を与えるため.研究では.低身長と精神遅滞がそれぞれ38.8％と43.3％の症例に報告されています。 MELAS患者ではCTが一般的であるが.MRIがMELASの診断に威力を発揮する。 MRIでは病態は示されないが.病変の移動性.脳動脈の分布との不整合も動脈閉塞ではなく.代謝障害やミトコンドリア障害を強く示唆するものである。 ある研究では.MELAS患者のMRIでは.病変が大脳皮質と皮質下白質に多く存在し.病変の分布は脳血管の血液供給分布と一致せず.TWIで低信号.TW2やFIAIRで高信号であることに加え.ほとんどの病変が左右対称で多重.放浪的に分布していると報告しています。 ある報告では.MRIで後頭葉の有病率が最も高く.次いで側頭葉.頭頂葉.前頭葉.小脳.基底核.視床下部.脳幹.髄膜の順で多いとされています。 筋生検は.診断の確定だけでなく.他の病気の除外にも役立ちます。 MELAS患者の筋生検陽性率は.海外文献では90％近く.国内文献では63.6％であった。