最近.外来通院中のお子さんの親御さんも.インターネットからの問い合わせのお子さんの親御さんも.女性の低身長のお子さんの染色体検査の必要性を理解しておらず.検査に消極的です。 ここで説明します。 男児ではなく女児のみが罹患する病気があり.思春期以前は主に低身長で受診し.そのほとんどが小児科か小児内分泌科を受診します。 これは先天性の染色体異常です。 正常な女性の染色体は46,XXですが.核型が45,XO.すなわち性染色体Xが欠損している場合.あるいは46,XXP.46,XXq.あるいはそれらのキメラの場合.ターナー症候群と診断されます。 性染色体異常の結果.卵巣は成長・発育することができず.そのため筋状・線維性で.原始卵胞も卵子もありません。 臨床的特徴は.低身長で.成人でも身長が150cmを超えることはまれであること.首の髪の生え際が低く.肩まであること.首すじが短く太いことである。 首の半分以上が弛緩し.耳の後ろの乳様突起から肩峰にかけて網目状の頸部（頸部紫斑と呼ばれる）.広く盾形の胸部.肘部外骨症.乳頭の変位.無月経と二次性徴の発達不全を伴う先天性大動脈弁狭窄症.FSHの増加.体内のエストロゲンの極端な低下などがみられる。 この疾患に対するいかなる治療も.卵巣の発育を促進することはなく.患者が生殖能力を回復することはできない。 治療の目的は.身長を伸ばすこと.乳房や生殖器の発育を促すことなどです。 このため.低身長が女児の場合.ターナー症候群かどうかを染色体検査で調べることが重要です。