小人症の子どもには、どのような検査や診察が行われるのか

低身長の子供にはどのような検査が必要ですか?

(1) 低身長の子供にはまず.左手の骨フィルムを撮って骨年齢を調べます。

(2) 全身を調べ.状況に応じて.血液や尿の定期検査.血液.肝機能.腎機能.イオンクラス検査を行って.いくつかの器質疾患を除外することが通常行われることです。

(3)また.低身長の子供には以下の検査がよく選ばれる:①サイロキシン(T4).トリヨードサイロニン(T3).甲状腺刺激ホルモン(TSH)などの甲状腺の機能。甲状腺機能低下症の場合.子供の成長が遅くなり.知能も低くなります。甲状腺機能の検査は.朝.空腹時に静脈血を採取し.関連検査機関に送って測定します。

人間の成長ホルモン分泌は脈動性で.通常.睡眠開始から1時間後に分泌のピークを迎え.日中はほとんど成長ホルモンが分泌されないと言われています。従来の診断方法は.成長ホルモンの分泌を促すことができるいくつかの薬剤を塗布し.採血して成長ホルモンを測定する方法です。1剤の診断ではまだ信頼性が低いため.下垂体性小人症の診断には2剤を使用し.2つの検査結果を分析する必要があります。一般的に用いられる成長ホルモン刺激試験は.レボドパ刺激試験.インスリン刺激試験.アルギニン刺激試験.コリスチン刺激試験です。現在は1日で終わるコンプライアンス検査も簡易的に行われています。

③インスリン様成長因子(IGF-1)血中の成長ホルモンが正常または上昇していても.成長ホルモン受容体の異常によりIGF-1値が低下しているお子さんがいて.ラロン(Laron)小人症を否定することができます。検査は.早朝に1回空腹時に静脈血を採取し.該当する検査機関に送って判定してもらいます。

小人症の女の子で先天性卵巣低形成を除外するには.染色体検査のために静脈から採血をする必要があります。

⑤下垂体の発達を把握するために蝶形骨鞍のX線検査を行い.頭蓋内腫瘍を除外するために必要に応じて視床下部と下垂体のCTまたはMRIを行います。

(6)個々の状況に応じて.その他小人症に関する特殊検査が選択できる 血液アンモニア.尿糖顆粒検査.手足の長骨フィルムなどです。