ファブリー症候群は.主に腎臓系.神経系.皮膚系などが侵され.心臓.眼などが侵されることもある多臓器.多系統の疾患であり.腎症状.神経症状.皮膚症状.心臓症状.眼症状などが現れる。 1.腎症状：ファブリー症候群は.腎尿細管不全.濃縮.希釈.酸性化などの機能を含む腎機能障害を引き起こし.主に高血圧.血尿.蛋白尿.脂質尿などが現れる。 2.神経症状：典型的な症状は四肢の感覚異常.疼痛で.小児および青年期の患者にも顕著な症状であり.エピソードは通常30～40歳で減少する; 3.皮膚症状：血管膠腫として現れる。 症状：血管膠腫として現れ.小児期に出現し.年齢とともに増大し.ほとんどが平坦または軽度隆起し.暗赤色または黒色で.圧迫しても消褪しない。 比較的大きな血管膠腫は.軽度の角化を示すことがあり.皮膚の損傷は体のどの部分にも起こる可能性があり.最も集中的に腰から膝の間に起こり.多くの場合.汗が少ない.汗が出ないなどの症状を伴います; 4.心臓の症状：心臓の損傷は.患者の死因の一つであり.主に伝導機能障害として現れ.年齢が上がるにつれて.心筋症の発生率も徐々に増加し.患者は脱力感.呼吸困難などの症状が現れ.さらに 頸静脈怒張.肝腫大.腹水.水腫などの症状を伴い.一部の患者は狭心症.不整脈などを併発することもある。 5.眼症状：眼症状はこの病気の特徴的な変化の一つで.白内障.網膜血管の蛇行.拡張などの角膜混濁現象を見ることができ.角膜に渦状の沈着物ができることがあり.その結果.視力が軽度に低下する。