非抱合型高ビリルビン血症は.1907年にフランスの医師ギベールによって軽度で持続性のある家族性のものが報告され.その後.間欠性若年性黄疸.家族性非溶血性ビリルビン血症.体質性非溶血性ビリルビン血症の例が多数報告された。 溶血性黄疸.遺伝性非溶血性ビリルビン血症.体質性肝機能障害など。 体質性肝機能障害.体質性高ビリルビン血症.若年性間欠性黄疸など。 本症候群では.黄疸と非抱合型ビリルビンの増加の可能性以外に肝機能の異常はなく.すべての検査が正常であり.目立った症状はほとんどありません。 一般的な若年層では.女性は男性よりもビリルビン値が低く.女性の有病率は過小評価されやすいのですが.この性差は性ホルモンに関係している可能性があります。 その割合は地域によって異なり.欧米では人口の2〜5％が本症であると考えられています。 本症の臨床的特徴は.思春期前後あるいは成人期早期に発見されることが多く.健康診断や日常の生化学検査で.予期せず総ビリルビン値や非抱合ビリルビン値が正常より高いことが判明する人が大半を占めるという。 血清総ビリルビン値は1.2〜3mg/g/dlと変動し.5mg/dlを超えることは稀で.日によって異なるだけでなく季節変動も報告されており.Gibert変種の女性では月経前に黄色の胆汁が増加することが少なからずあります。 ギルバート病におけるビリルビン代謝異常のメカニズムは非常に複雑であり.約40％の患者は一般集団よりもt血球の生存rgが短いが.]特定の溶血原因があり.そのような溶血はこの間接ビリルビンの上昇を説明するには十分でないとされている。 本症の主な原因は.肝臓の細隙にあるビリルビン・グルクロン酸転移酵素の量が不十分であるか.作用能力が低いため.血清フォルボールエステルのクリアランス速度が悪くなるためと考えられています。 最近の遺伝子分子科学の進歩により.この病気についての見識が深まってきました。 初期には自動優性遺伝と考えられていたが.最近の研究では劣性遺伝であることが示唆されている。 主に遺伝子の異常によるもので.おそらく単一の変異遺伝子のヘテロ接合型である。 主にビリルビン-エリスロポエチン グルクロン酸転移酵素遺伝子（UGT-1A1）のプロモーター領域の変異が関係しており.アフリカ人で30％.アジア人で3％程度と高い場合があります。 また.アジア人集団におけるギルバート病の原因は.UGT-1A1遺伝子の別の変異である可能性を示唆する研究もある。 この酵素を変化させる遺伝子の変化は.ギルバート病の人では同一ではなく.おそらく所見が異なるが.異なる遺伝子の変化が同じ酵素に影響を与え.その結果.Y-ビリルビンと異なり血清が同じように増加することを示唆しているのだろう。 典型的なギルバート病の人は.長期の飢餓状態や運動によってビリルビンが上昇することが特徴で.そのため一晩の空腹時採血では間違うことが多く.長期の飢餓状態によってビリルビンの上昇が顕著になる場合があります。 逆に.摂取カロリーを増やすと症状が改善する場合もあります。 病理検査では.本症の方は肝機能は正常で.肝細胞のビリルビンは異常がありません。 生化学的検査では.血中の非抱合型ビリルビンの軽度な増加を除いて.ほとんど異常はありません。 この症候群には明らかな問題はないが.新生児黄疸と何らかの関連があり.ビリルビンと代謝経路の似ている薬物も影響を受けるのではないかと考える学者もいる。