低身長の定義
低身長とは.同じ人種.性別.年齢で.健常者の平均身長より2標準偏差（-2SD）.または同様の生活環境において3パーセンタイル（-1.88SD）以下の人を指し.その中には.正常な生理変型もあり.正しい診断には.成長障害を持つ子供の適切な臨床観察と臨床検査が必要である。
病因
低身長の原因には多くの要因があり.その多くは互いに影響しあっています。また.低身長を引き起こすメカニズムが解明されていない疾患も数多く存在します。
診断名
低身長の子どもたちの精密検査は.原因を特定し.治療を促進するために不可欠です。
I. 病歴
母親の妊娠.子供の出生歴.出生時の体長と体重.成長歴.両親の思春期.低身長の家族歴などを注意深く問診する必要があります。
身体検査
通常の身体検査に加え.以下の項目を正しく測定し.記録すること。
現在の身長・体重の測定値とパーセンタイル。
(2) 身長の年間成長率（3ヶ月以上）。
3.両親の身長から測定した目標身長。
(iv)BMI。
5.性的発達のステージング。
ラボラトリーテスト
血液検査.尿検査.肝機能検査.腎機能検査を定期的に行い.腎尿細管障害が疑われる場合は血液ガス分析.電解質分析を推奨し.核型分析は全ての女子に必要です。潜在性甲状腺機能低下症を除くため.甲状腺ホルモン値を定期的に検査する必要があります。
骨の発達は成長・発達の全過程を貫くため.骨年齢（BA）は生体の発達を評価する良い指標となる。 国内外でよく使われているのは.G-P法（Greulich & Pyle）とTW3法（Tanner-Whitehouse）で.中国ではG-P法が主に臨床で使われているそうです。 通常.骨年齢と実年齢の差は±1歳程度とされ.あまりに前後しすぎると異常とみなされる。
3.特別な検査
(1) 特殊検査の適応
(1)身長が正常基準値から2SDを引いた値以下（または3パーセンタイル以下）であること。
(2) 骨年齢が実年齢より2歳以上低い場合。
(iii) 身長成長率が（骨年齢で）25パーセンタイル以下.すなわち2歳未満の子供で7CM/rh以下であること。
(iv) 内分泌障害または異形成症候群の臨床症状を有するもの。
下垂体機能検査が必要なその他の理由
(2) 成長ホルモン-インスリン様成長因子-1軸（GH-IGF-1）機能測定法 運動や睡眠など過去に行われていた生理的スクリーニング検査は.現在ではほとんど行われておらず.ほとんどが薬物刺激検査に直接用いられている（表2参照）。
(3) インスリン様成長因子-1（IGF-1）.インスリン様成長因子結合蛋白-3（IGFBP-3）の測定 両者の血清濃度は年齢や発育とともに増加し.栄養因子などとも関連するので.各研究室で基準データを確立しておくこと。
(4) IGF-1 産生検査 GH 抵抗性（ラロン症候群）が疑われる小児において.GH 受容体の機能 を検査するために使用することができる。
方法1：rhGHを0.075-0.15U/(kg・d)で1週間毎晩皮下注射し.注射前と注射後5日と8日に1回ずつ採血し.IGF-1を測定する。
(2) 方法 2：rhGH を 0.3 U/(kg・d)で 4 日間毎晩皮下注射し.注射前と最終注射後に採血し.IGF-1 を測定した。
(5) その他の内分泌ホルモンの検査 子供の臨床症状に応じて.必要に応じてその他のホルモンを検査することがある。
(6) 視床下部と下垂体の画像診断 先天性の発達異常や腫瘍を除外するために.低身長のすべての小児に頭蓋骨のMRIを実施すべきである。
(7)核型分析 染色体異常が疑われるすべての小児において.核型分析を行うべきである。