中足骨パターンでは.外反母趾の球部に脛骨アーチがあり.外反母趾は第2趾との間隔が広く.関節靭帯は弛緩しているか.筋緊張が低下しているとみられる。 ダウン症の診断は.(1)精神遅滞：軽度から中等度の精神遅滞がほとんどで.年齢とともに知能が徐々に低下する。 (2)言語発達障害：発語の平均年齢は4～6歳。ダウン症児の95％に構音障害.不明瞭な発語.吃音.低い声がみられ.1/3以上に異常な発語リズム.あるいは暴言がみられる。 (3)行動障害：多くは温厚で.よく笑い.単純な動作をまねたり繰り返したりするのが好きで.簡単な仕事はこなせるが.少数ではあるが.いらいらしやすく.気まぐれで.多動で.破壊的で攻撃的な子供もいる。 (4)運動発達の遅れ：生後しばらくの間は.同年齢の健常児と運動機能に大きな差はないが.年齢とともにその差は大きくなる。 運動機能の発達も患者によってかなり差がある。 先天性小人症の患者は.着替えや食事などの簡単な動作はできるが.動作は不器用で協調性がなく.歩行も不安定である。 (5) 成長障害：先天性小人症患者では母体の妊娠期間が短く.平均262～272日である。 出生時.身長は正常新生児よりl～3cm低く.頭囲は基本的に正常で.頭頂二頭径は正常範囲内.前後径は比較的短く.後頭部は平坦である。 ほとんどの赤ちゃんは頭の形が短い。 前方および後方の前頭骨と額の縫合部は広く.遅れて閉じるが.しばしば第3の前頭骨（後方前頭骨の上の矢状縫合部の広がり）がある。 生後数日間.睡眠は深く.哺乳や嚥下は非常にゆっくり.あるいは完全に行われる。 (6)特殊な外見：目と目の間の距離が広い.目尻が上向きに傾斜している.内眼角が冗長である.耳の位置が低い.鼻梁が低い.舌が広くて厚い.口が半開きか舌が口から突き出ていることが多い.舌の溝が深くて多い.手のひらが厚くて指が短くて太い.最後の指が短くて内側に曲がっているか指の関節が2つあることが多い.40％の子供は手のひらが透けている。 中足骨パターンでは.外反母趾の球部に脛骨のアーチがあり.外反母趾は第2趾との間隔が広く.関節靭帯は弛緩しているか.筋緊張の低下がみられる。 (7)先天性心疾患を合併する症例が約1/2あり.感染症や白血病にかかりやすい。