まず.赤ちゃんが本当に背が低いのかどうかを確認する必要がある。 もちろん.十分な注意と警戒が必要なのは良いことですが.一方的な横比較はすべてを物語るものではありません。
多くの親は自分の子供が痩せていて背が低いと感じていますが.実際には子供の成長は完全に正常なレベル内であり.身長の成長は遺伝的な影響によってより制約され.体重は高ければ高いほど良いというわけではありません。
そのため.中国の子供の成長曲線に従って.親は自分の子供がどのゾーンにいるかをチェックすることができます。 体重と身長が正常範囲内であり.ここ数カ月の間に原因不明の成長遅延や停滞がなければ.たとえ正常範囲の下限領域にあったとしても.その子に異常があるとは決して言えません。
本当に背が低いのであれば.その原因はさまざまです。
もし本当に背が低いのであれば.その原因はさまざまです。
医師が原因を突き止め.はっきり診断した上で治療法を考えることが大切です。
小児小人症の診断は.何よりもまず.詳細な病歴聴取と身体診察によります。 経験豊富な小児内分泌専門医は.病歴と身体診察に基づいて原因について最初の印象を持ち.必要に応じて診断の助けとなる多くの臨床検査やその他の検査を選択します。
特別な検査が必要かどうかについては.2つの考慮点があります。
当分の間.検査室での検査は必要ありません。
このような子どもは.全身状態が良好で.知能が正常で.身長が正常基準の最低値（3パーセンタイル）に近く.成長速度が基本的に正常で.以下の条件を備えており.定期的（3～6ヶ月）に外来受診が可能な状態です。 子供が幼く.親が検査を受けることに不安を感じていない場合。 このような場合.当分の間は検査を行わず.外来で半年から1年間経過を観察し.身長の伸びをみてから判断することもあります。
このような子どもは.身長が正常の標準を下回っており.小人症が明らかであればあるほど.検査が必要である。また.身長が正常の範囲内になったとしても.成長速度が正常より低い.例えば.1年に4cm以下の子どもは.検査が必要である。患者が外国から来ており.定期的に身長を観察するために訪問することが容易でない。 患者が外国出身で.定期的な身長観察のためにクリニックを訪問することが容易でない。 身長が正常範囲内であっても.定期的な身長観察のために通院することが困難な場合。
定期的な血液検査.尿検査.肝機能.腎機能.血中カルシウム.リン.アルカリフォスファターゼ.骨年齢のX線平板X線写真などが通常行われます。 また.必要に応じて以下の内分泌ホルモン検査などを行う。
1.甲状腺機能検査
サイロキシン（略してT4）.トリヨードサイロニン（T3）.甲状腺刺激ホルモン（TSH）などである。 必要であれば.遊離トリヨードサイロニン（FT3）.遊離サイロキシン（FT4）.甲状腺関連抗体を加えることもある。 甲状腺機能低下症などの甲状腺疾患を除外するため。
2.成長ホルモン薬物誘発試験
一般に.検査には空腹時のベッド上での入院が必要です。 成長ホルモン薬物誘発試験に使用される薬剤には多くの種類がありますが.臨床でよく使用されるのはアルギニン.レボドパ.コリスチン.インスリン低血糖などです。 また.インスリン様成長因子-1（IGF-1）とインスリン様成長因子結合蛋白-3（IGFBP-3）の検査も可能な病院では行うことができます。
3.血液染色体検査
ターナー症候群と呼ばれる「先天性卵巣低形成」を除く小人女児では.染色体検査のために静脈血検査（絶食なし）が必要です。
4.頭蓋翼突部（下垂体部）のMRIなどの画像検査
。 また.ターナー症候群が疑われる女児には骨盤超音波検査が必要である。
5.その他.小人症などに関する特別な検査。
成長のモニタリングに関しては.一般的に3～4ヵ月ごと.あるいは少なくとも年に1回.子どもの身長と体重を正確に測定し.その測定値と測定時刻（正確な月と年）を注意深く記録・保管することが推奨されています。 成長チャートにも測定値を記録することが望ましい。 子供自身の成長曲線は.いくつかのトレースのポイントを結ぶことによって得られる。 子供自身の成長曲線を.正常な子供の集団の標準曲線と比較することによって.子供の身長が正常に成長しているかどうかを視覚的に簡単に判断することができます。 子供の曲線が勾配線に沿って続いていれば.健康で正常です。 もし曲線があるレベルから低いレベルに突然動くならば.それは子供の成長を妨げる不利な要因があることを示唆します。
あるいは.3歳以上の子供は.身長の伸びが年間5cm未満であると数値的に推定される場合.成長遅延があると考えられるかもしれません。 思春期の子どもについては.性的発達の程度や骨年齢などの指標と組み合わせることができます。