女の子でも進行性筋ジストロフィーを発症することがあるのですか? by Specialist 女の子でも進行性筋強直性ジストロフィーを発症するのですか? 1.進行性筋強直性ジストロフィーは.通常男性に発症するX連鎖性劣性遺伝性疾患です。 2.女性保菌者は一般に無症状である。 X染色体バランス転座.X染色体不活性化異常などによる典型的なDMDの症状を持つ女性.すなわち本症はごく少数である。 4.女性の保因者の中には.クレアチンキナーゼの上昇と両下肢の筋力低下を認める人が少なからずいますが.症状は比較的軽微です。 5.女性の保因者の中には.加齢に伴い拡張型心筋症を発症する人がいます。