下肢または全身の弛緩は.バルト症候群の水塩代謝障害型の症状である。
下肢弛緩症は.バルト症候群の一種である水塩代謝異常の症状である。
多くの学者は常染色体劣性遺伝であると考えている。 では.下肢麻痺や末梢性弛緩性麻痺の原因としてどのようなものが考えられるのでしょうか？ 以下はその原因の説明である：病因 この病気の原因はまだ結論が出ていない。 多くの学者は常染色体劣性遺伝であると考えている。 ある家系では9人兄弟のうち5人が.また2世代続けて4人が発症したという報告がある。 また.最新の分子生物学的手法により.バーター症候群は腎尿細管上皮のイオン輸送蛋白遺伝子の突然変異によって引き起こされることが明らかになった。 Na-K-2Cl-遺伝子の変異は.15q12-21に位置し.16のエクソンと1099個のアミノ酸をコードしており.乳児バッター症候群では20以上の変異が同定されている。 古典的バーター症候群は.1q38に位置し.687アミノ酸を含む基底側ClチャネルをコードするCICNKB遺伝子の変異によって引き起こされ.約20の変異が同定されている。 バッター-ジートルマン症候群としても知られる成人バーター症候群は.16q913に位置し.1,021個のアミノ酸を含むチャネルをコードするチアジド感受性Na-Kチャネル遺伝子（SCI12A3）の変異によって引き起こされ.最大40個の変異が同定されている。 カリウムチャネル遺伝子（ROWK）の変異も一部の患者で同定されている。 したがって.バッター症候群は.これらのイオンチャネル遺伝子の変異によって引き起こされる臨床的症候群と同定できる。