羊水穿刺の目的は2つあります。1つは胎児の染色体異常を調べることで.これは通常産婦人科の検査室で行うことができます。2つ目は羊水を採取して.ウイルス検査.遺伝子疾患検査.遺伝子代謝疾患のスクリーニングなど特定の特殊検査のために適切な他科へ送ることです。 ここでは.産科と婦人科における核型分析に関連する問題に焦点を当てます。 カリオタイピングには.数値的な染色体異常と構造的な染色体異常の両方が含まれます。 しかし.ほとんどの妊婦が羊水穿刺で明らかにしたい問題は.21トリソミー.18トリソミー.13トリソミー.45-XOの除外です。 したがって.この目的のために.現在.羊水穿刺を必要とする人は.主に次の3つのグループに分けられます。 1.母体年齢が高い：出産予定時の実年齢が35歳以上であること。 2.ダウン症スクリーニングのリスクが高い：使用するリスクの基準値は病院によって異なる場合があり.北京のほとんどの病院では1：380を使用しています。 3.出産時の有害な履歴：習慣流産の既往.原因不明の子宮内胎児死亡の既往.奇形児または染色体異常児の出産履歴.家族の遺伝性疾患.などです。 これらの問題がある場合は.羊水穿刺で確実に問題が解決できるかどうか.まず専門家のアドバイスを受けるようにしましょう。 高齢の妊婦さんの中には.まずダウン症検診を希望される方がいらっしゃいますが.これは必要ではありません。 なぜなら.ダウン症検診の目的は.リスクの高い人を選別することであり.検診そのものは正確な結果ではなく.あくまでもリスクレベルを示すものだからです。 また.高齢の場合は.すでに高リスクのグループに属しているので.改めて検診を受ける必要はありません。