非侵襲的出生前DNA検査後も羊水穿刺が必要かどうかは、患者の状態を参照する必要があり、ある妊婦は羊水穿刺を必要とし、ある妊婦は羊水穿刺を必要としない。
非侵襲的とは、非侵襲的出生前DNA検査の略称で、出生前スクリーニングの一手段であり、母体血漿中の遊離胎児DNA断片の塩基配列を決定することにより、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーなどのトリソミーに罹患している胎児の危険率を明らかにすることができ、その精度は99％にも達する。 他に特別な病歴のない妊婦は、非侵襲的後に羊水穿刺を受ける必要はない。
1年以内に染色体異常児の出産、同種輸血、臓器移植、細胞療法、免疫抑制療法などの既往歴がある妊婦の中には、非侵襲的検査の結果を阻害する可能性があるため、非侵襲的検査の後でも出生前診断検査のために羊水穿刺を受ける必要がある。
妊婦は、妊娠の有害な結果につながる可能性のある遅れを避けるために、産科検診において医療従事者の指導に従うべきである。