目に見える異常のない羊水穿刺とは.羊水穿刺検査の結果.細胞培養後の染色体像の同定によって明らかな異常が見られなかったことを意味し.胎児の染色体数に異常がある病気を除外できることを示している。 しかし.遺伝性疾患だけでなく.代謝異常や神経管の奇形も除外することはできない。 羊水穿刺は出生前診断の一般的な方法であり.羊水を採取する羊水穿刺の最適な時期は妊娠16週から24週の間である。 染色体培養は.赤ちゃんの染色体の有無を調べるために行われますが.羊水穿刺では.胎児が先天性心疾患などの何らかの構造異常を持っていることを完全に否定することはできません。 このときは.23～26週の検査と併用して.胎児に構造的な奇形があるかどうかを調べる必要があります（超音波検査）。 また.35歳以上の妊婦.過去に異常胎児を出産したことのある妊婦.妊娠中にダウン症や非浸潤性DNAのリスクが高い妊婦は.胎児の染色体異常の有無を明らかにするため.妊娠中に羊水検査を受けることが推奨されています。