胎児細胞は.羊水穿刺.絨毛絨毛穿刺.臍帯血穿刺によって採取され.細胞培養と染色体核型検査を行う。 利点：1.すべての染色体数異常と染色体構造異常の大部分を検出できる。2.現在.胎児染色体疾患の出生前診断の「ゴールドスタンダード」である。 限界：1.一般的に.穿刺は比較的安全ですが.まだ流産.感染症.羊水漏れのリスク.約0.5％の全体的な胎児の損失率の羊水穿刺を引き起こし.個々の穿刺の失敗があります。 3.染色体検査では.染色体微小構造変化.単発性遺伝性疾患.多発性遺伝性疾患.環境.薬剤性異常.低比例キメリズム.母体汚染による子宮内発育異常を完全に除外することはできない。 適応症 母体年齢35歳以上.出生前スクリーニングで胎児染色体異常のリスクが高い.過去に胎児染色体異常の母体有害歴がある.出生前検査で胎児染色体疾患が疑われる妊婦.配偶者のどちらかが染色体異常の保因者である.妊婦が特定のX連鎖遺伝病遺伝子の保因者である可能性が高い.母体有害歴や特定の催奇形物質への曝露歴がある人。 近年では.ICSI（顕微授精）も羊水穿刺の適応に含めるべきであると提唱されている。 早期ダウンは中間ダウンより検出率が高い.●非侵襲的はダウンスクリーニングより検出率が高い.●羊水穿刺は最も検出率が高い.●低リスクのスクリーニングはリスクがないことを意味しない.●高リスクの羊水穿刺のスクリーニングは大多数の症例で結果が出る.●ダウンスクリーニングは21トリソミー.18トリソミー.13トリソミーの異常を検出するだけでなく.一部の性染色体異常.染色体構造異常.神経管欠損も検出する.●非侵襲的は陽性でなくてもスクリーニングが必要。 スクリーニングが陽性でも羊水穿刺が必要である。 ● スクリーニングはリスクがなく.羊水穿刺のリスクは比較的低く.管理可能で容認できる。