妊娠後.非侵襲的DNA出生前スクリーニングを行うか.羊水穿刺を行うかどうかは.現在.多くの妊婦の心の病となっている.私の意見について話をする：それは非侵襲的DNA出生前スクリーニングであるか羊水穿刺であるかどうか.主な目的はただ一つである.それはダウン症候群の出生を防止することである.つまり.トリソミー21を持つ子供の誕生.鄭州大学.第一付属病院.遺伝学と出生前診断センター.孔祥東.ダウン症候群の子供を持つ可能性のある人.家族歴とは関係ありません.したがって.すべての胎児を防止する必要があります。 ダウン症は遺伝性ではなく.ランダムに発生するため.すべての胎児はダウン症から保護されるべきである。 わが国におけるダウン症予防のゴールドスタンダードは羊水穿刺であり.その精度は100％に近い。 現在.わが国では35歳以下の妊婦はダウン症血清検査でスクリーニングされ.胎児がダウン症で生まれるリスクを推定し.リスクが高い場合は通常さらなる診断が必要である。 出生前診断の主な方法は羊水穿刺であるが.低リスク妊娠では羊水穿刺は必要ない。 わが国では.35歳以上の妊婦には血清学的スクリーニングは通常推奨されず.代わりに羊水サンプリングが推奨される。 ダウン症血清学的スクリーニングには2つの問題点がある：まず.偽陽性の割合が高いことである。 偽陰性.私たちのセンターでは.出生後に検査を受けたダウン症患者に多く遭遇しており.かなりの数の妊婦がダウン症血清学的スクリーニングを受けたが.低リスクであったためにそれ以上診断されなかった.これが最も恐れられている偽陰性である。 私たちのセンターでは.35歳以上の妊婦から直接羊水を採取していますが.妊婦の大部分が正常な胎児を身ごもっているという状況もあり.このような妊婦には羊水が添付されています 非侵襲的出生前スクリーニングも妊婦の血液を採取しますが.チェックするのは胎児のDNAであり.血清学的ダウン症スクリーニングとは性質が異なります 非侵襲的出生前スクリーニングは.トリソミー21.トリソミー18.トリソミー13の検出率において羊水穿刺に匹敵します。 胎児の染色体異常で最も重篤なものは上記3つであり.多くの不必要な羊水穿刺が回避される。 そのため.わが国では非侵襲的出生前スクリーニングが許可されるようになったが.まだ検出できない性染色体異常などがあるため.非侵襲的出生前スクリーニングの範囲は羊水穿刺の範囲ほど広くない。 トリソミー21.トリソミー18.トリソミー13の非侵襲的出生前スクリーニングは.国際的に100万例未満しか行われていない。 非侵襲的な出生前スクリーニングの100万例未満はまた.ダウン症胎児の診断ミスの約10例が登場し.研究の後.本当に操作や方法とは何の関係もありませんので.非侵襲的な出生前スクリーニングも偽陰性が表示され.避けられない.これは非侵襲的な保険契約を締結しなければならない理由です国家保健と家族計画委員会は.妊娠中のカップルの利益を保護するために.医療機関の正当な権利と利益を保護するために.2014年に.非侵襲的なについて.次のとおりです。 妊婦とカップルの利益を保護するため.また医療機関の合法的な権利と利益を保護するため.国家衛生家族計画委員会は2014年.非侵襲的DNA出生前スクリーニング市場を是正し.2015年1月15日から一部の医療機関が非侵襲的出生前診断を実施することを許可した 鄭州大学第一附属病院の現在の非侵襲的DNA出生前スクリーニングプログラムは.国家衛生家族計画委員会の要求に完全に合致しており.合法的でコンプライアンスに適合しているため.当院で非侵襲的出生前スクリーニングを実施することができると断言できる。 私自身は.ハイリスクのダウン症患者や高齢の妊婦であれば.非侵襲的DNA出生前スクリーニングと羊水穿刺の結果は同等であり.非侵襲的DNA出生前スクリーニングを行う方が良いと考えています。 どうしても決心がつかないのであれば.羊水穿刺を行いましょう。結局のところ.羊水穿刺がゴールドスタンダードなのですから。そして.どうしてもその気がないのであれば.医師を頼らず.くじを引きましょう。 DNA出生前スクリーニングは診断ではありませんが.非侵襲的な出産スクリーニングがハイリスクである場合.羊水穿刺を行う必要があり.費用は無料ですが.直接誘導されることはありません 私たちの非侵襲的なDNA出生前スクリーニングコスト：1950元.レポートを確認するために3週間.私たちの羊水穿刺コスト：1940元（染色体分析のコストを含む）.胎児がダウン症候群ではないことを通知するために5営業日.すべての情報を生成するために3-4週間。 染色体報告書 鄭州大学第一附属病院遺伝病出生前診断センター 住所：出生前診断センター.外来クリニックビル2階 相談電話：0371-66913236（祝日を除く月曜日から金曜日まで.土曜日の午前中）