羊水は胎児の尿です。羊水穿刺によって胎児の尿を少し取り出し.そこから細胞を分離して体外培養することで.トリソミー21.サラセミア.アルビニズム.偽肥大型筋ジストロフィー.難聴.脊髄性筋萎縮症などの胎児の染色体異常を診断することができます。 羊水検査が必要な妊婦は？ 1.出産時の年齢が35歳以上の妊婦.2.出生前スクリーニングで胎児奇形の危険性が高いと診断された妊婦.3.超音波検査で胎児に異常が認められた妊婦.4.重大な遺伝性疾患または重大な欠陥のある子供を出産したことがある妊婦.5.配偶者のどちらかが染色体異常.先天性奇形.または疾患原因遺伝子の保因者である妊婦.6. 家族歴；8.胎盤.羊水.臍帯の異常；9.胎児流産.死産.死産.新生児死亡などの妊娠・出産に不利な既往歴；10.胎児奇形につながる可能性のある特定の病気に罹患している母親。 羊水検査はどのように行われますか？ 羊水採取は超音波ガイド下で行われます。 穿刺の全過程は約2分で.胎児の心音を聞く.体位を決める.消毒.滅菌シートの敷設.穿刺.創傷処置などの術前工程が含まれます。 麻酔は必要なく.痛みの程度は血液検査や筋肉注射をするのと同じです。 時期：羊水染色体培養は18週以降（二頭頭頂径42mm以上）から24週までが最適です。 染色体全ゲノムマイクロアレイの羊水検査は妊娠26週以降でも可能です。 父子鑑定患者の場合.羊水検査は16週より早く行うことができます。 羊水検査のために準備するもの：予約時に身分証明書のコピー.妊娠第2期内の4種類のウイルス検査（B型肝炎.C型肝炎.梅毒.HIV）.血液型ABO+RH（終身用）.心電図（妊婦に心臓病の既往がある場合はこの検査が必要）.血算（1週間以内）.超音波検査（2週間以内）。