ホモシスチン尿症は.メチオニン代謝酵素の欠乏に起因する遺伝性疾患で.眼.心血管.骨格.神経系を侵すまれな症候群である。 常染色体劣性遺伝性疾患であり.主に両親の近親婚により発症し.中国でも報告されている。 I.シスタチオニン合成酵素欠損型。 I.シスタチオニン合成酵素欠損型：出生時は正常で.生後5～9ヵ月で発病し.発育遅延.低身長.反応の鈍さ.言語障害.知的障害.てんかん発作などを伴う。 水晶体亜脱臼は10歳前後に起こり.思春期の患者は骨粗鬆症.側弯症.胸郭変形.高い口蓋アーチ.クモ母斑が現れるだけでなく.骨折しやすく.皮膚の血管病変はしばしば皮膚に網状チアノーゼ斑点を引き起こし.皮膚の菲薄化.顔面紅潮.薄毛をもたらす。 メチルトランスフェラーゼ欠損症。 この型の臨床症状は.精神遅滞.マルファン症候群様の外観.身体発育の後戻り.再発性の感染症.およびさまざまな程度の神経疾患など.重症度が異なる。 5,10-N-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症。 上記2型とは臨床症状が異なり.けいれん.精神遅滞.緊張病.末梢神経障害.ミオパチー.統合失調症様症状.筋緊張亢進.腱反射亢進.運動失調などの神経症状が主で.一般に血管症状.骨格症状.結晶症状はみられない。 この疾患は主に出生前に診断され.羊水細胞の酵素活性を検査することができる。 また.尿中ホモシステイン測定法を用いて皮膚線維芽細胞酵素活性を測定することもできる。X線検査では.骨粗鬆症.両凹脊椎.側弯症などが認められる。 診断は臨床症状と臨床検査に基づいて行われる。 合成酵素欠損型の治療は.メチオニンの摂取を制限し.大量のビタミンを投与することである。 メチルトランスフェラーゼ欠損型および還元型では.メチオニンの摂取を制限すべきではないが.適切な摂取が必要である。