ヒトの細胞には23対（46本）の染色体が存在します。 染色体の数と構造は比較的一定で.ばらつきなくほんの少し多くなったり少なくなったりすることはありません。例えば.先天的に頭の悪い子供は21番染色体が通常より1本多くなっています。 子孫の生殖能力が低下するリスクがあります。 染色体バランス転座のある患者さんは.流産率が高い.あるいは妊娠率が低いという問題があります。 この問題を解決するには.胚の染色体をスクリーニングし.健康な胚を選んで移植する第3世代体外受精（PGD技術）を行うことです。 この転座によって.染色体の遺伝物質が「内部移動」することになります。 しかし.単一細胞の場合は.染色体の総数は変わらず.含まれる遺伝子も欠落していないため.異常な症状を示すこともなく.容姿や知能も正常で.発達障害もなく.転座した染色体のキャリアに過ぎません。 上記の男性の細胞内の染色体を調べたところ.染色体の総数は45本しかないように見えましたが.詳しく分析したところ.13番染色体の1本が「欠落」しており.もう1本は通常の2倍の長さがあることが分かりました。これは.彼の細胞内の13番染色体が転座し.2本の13番染色体が1本に合体したことを意味しています。 もう一つの染色体バランス転座は.ある染色体の小さな断片が.別の染色体の小さな断片と入れ替わってしまうものです。 例えば.15番染色体の一部が3番染色体へ移動し.3番染色体の一部が15番染色体へ移動するような場合です。 その結果.2対の染色体のうち.1本が正常で.もう1本が異常となります。 受精の際.均衡型染色体転座の患者さんから提供された染色体がすべて正常であれば.胚は正常で健康な子供に成長し.提供された染色体のうち2つまたは1つが異常であれば.得られる胚は均衡型染色体転座を有していることになります。