染色体異常は.自然発症の再発の原因としてよく知られています。 妊娠初期の自然流産における核型異常の発生率は.50〜60％と高い。 1962年に染色体異常と再発性自然流産との関連が報告されて以来.流産カップルの染色体異常は広く医学的に注目され.より広範に研究されるようになった。 また.カップルと流産品の両方の染色体検査もルーチン化されています。 カップルで発見される核型異常の発生率は3-10％です。 一般的な異常は.異所性（44％）.キメラ性（48％）.欠損または定位（8％）です。 染色体異常の保有による流産には有効な治療法がなく.出生前の遺伝カウンセリングと診断しか行えません。 常染色体平衡転座のキャリアと非ホモ接合体ロボソーム異所性キャリアは.理論的には正常な核型とキャリアベビーの出産の可能性があり.これらのカップルには正常な赤ちゃんが生まれるように出生前検査が行われるべきです。 医学的に子供を持つことを推奨されていないカップルは.子供を持つことを強制されるべきではない。 また.夫婦ともに染色体は正常であるが.配偶子形成や胚発生の際に染色体異常が発生するケースもあります。 例えば.35歳以上で卵子の老化が進んでいる場合.染色体非分離が起こりやすく.染色体異常が発生しやすくなります。 大頭の奇形精子などの精液異常は.ほとんどが2倍体で受精後に多倍体胚を形成し.流産につながる。 有害な化学物質.放射線.高温などの悪環境。