a-sea遺伝子欠失のヘテロ接合体はサラセミアである。 この遺伝子のヘテロ接合は、遺伝子検査においてサラセミアと確定診断するための基礎となる。 α-サラセミアは明らかな症状を示さないため、症状が現れるまで薬物療法を必要としないが、定期的に血液検査を行い、フェリチン値をチェックする必要がある。 貧血がみられる場合は、主にヘモグロビンの合成に必要なビーズタンパク質の合成障害によるもので、微小球性低色素性貧血となる。 この病気には遺伝性があり、患者は子供を持つ際には出生前カウンセリングを受ける必要がある。