小脳異形成神経節芽腫は.レルミット・デュクロ病とも呼ばれ.主に小脳半球に存在する良性腫瘍で.比較的予後が良好ですが.本症は多臓器疾患.特に乳癌や甲状腺癌などの悪性腫瘍と合併するカウデン症候群の一部であることに注意が必要です。 現在のデータでは.カウデン症候群の患者さんの20-25％が乳がん.3-10％が甲状腺がん.40％が消化管ポリープ.5-10％が子宮内膜がんを発症しているそうです。 その他.腎細胞癌.メラノーマ.動静脈奇形.甲状腺腺腫.脊髄海綿状病変などがある。 カウデン症候群はPTEN遺伝子変異症候群の一種ですが.患者さんはPTEN遺伝子変異を持つことになります。 天壇病院の脳神経外科で10名の患者さんを集めて確認しましたが.特に女性の患者さんは子宮内膜がんや乳がんの確率が高くなります。 予防策：LDD患者およびその近親者は.カウデン症候群を除外するために詳細な検査を受けるべきであり.カウデン症候群の患者もLDDを除外するために頭蓋MRIによる検査を受けるべきであると考える。 超音波検査.18歳以降は年1回の詳細な一般健康診断.30～35歳以降の女性は年1回のマンモグラフィーまたは乳房MRIを実施する。 カウデン症候群の女性には予防的な両側乳房切除術を推奨する学者もいるが.その臨床的意味を考える必要がある。 ハリウッド女優として有名なアンジェリーナ・ジョリーがBRCAと診断されました。 JolieはBRCA遺伝子変異のため予防的両側卵管卵巣摘出術を受けたが.その臨床的意味はPTEN遺伝子変異の場合とやや類似している。 臨床的意義はPTEN遺伝子変異の場合とやや類似しており.PTEN遺伝子変異を有する患者において本手術を用いるかどうかは.まだ結論が出ていない。