異形成性神経節腫は.1920年に中枢神経系の常染色体優性遺伝であるカウデン症候群の主症状として報告されたものである。 MRIでは.小脳皮質の層状肥厚と構造的な障害を認め.拡がりを見せています。 顕微鏡的には.小脳皮質の規則正しい分子層.プルキンエ細胞層.顆粒細胞層が.鞘状軸索とニューロンの異常増殖に置き換えられ.束状の鞘状軸索の外層と異常に増殖したニューロンの内層を形成し.内層は広く.発達不良で乱れたニューロンが詰まっています。 内層と外層は.小脳皮質を反転させたような形をしています。 内層には.核がはっきりした多角形の大型の神経細胞と.核が深い小型の神経細胞があり.その割合は様々で.ほとんどの場合.小型の方が一般的である。 また.病変部にはクモ膜下血管異常や石灰化が見られることが多い。 イムノラベリングにより.少数の細胞がプルキンエ細胞に由来することが示された。電子顕微鏡による超微細構造では.大型ニューロンはプルキンエ細胞に.小型ニューロンは顆粒細胞に由来することが示唆された。 WHO（2000）の神経系腫瘍の分類では.神経細胞性腫瘍および神経細胞-グリア混合腫瘍WHOグレード1に分類されています。 また.カウデン症候群自体にも様々な奇形や.皮膚や粘膜.内臓に良性・悪性の腫瘍ができることがあるので.全身的な検査が必要です。