骨髄異形成症候群（MDS）は.骨髄および造血機能の異常により.末梢血細胞（白血球.赤血球.血小板を含む）の機能低下や異常.すなわち非有効性を示す「造血幹細胞のクローン障害」の一種です。 造血。 臨床症状としては.①貧血（疲れやすい.顔色が悪い.力が入らない.パニックになる.体を動かすと悪化するなど）.②感染症（白血球好中球減少によるもので.呼吸器感染症.腸管感染症など）.③出血（血小板減少によるもので.皮膚点状出血.紅斑.注射部点状出血.血尿.黒い便.頭蓋内出血までなど）などがあります。 武漢連合医科大学病院血液内科 Zhang Min
MDS患者の骨髄中の原始細胞の割合.核型.血球減少に基づく国際的なIPSSスコアでは.MDSを低リスク.中間リスク1.中間リスク2.高リスクの4つのタイプに分類している（表1参照）。 リスクレベルが高いほど.急性白血病を発症する（通称「転化」）確率が高くなり.生存期間が短くなります（図1）。 また.リスクレベルの違いにより.患者さんの目標や治療法も異なります（図2）。
低リスクおよび中リスクの1型患者さんでは.輸血依存度を下げ.患者さんのQOLを向上させることを主な目的としています。 輸血.造血刺激因子支持療法.免疫抑制剤.免疫調整剤.脱メチル化療法（デシタビン）などが一般的に行われます。 このうち.輸血や刺激因子などの支持療法は.患者の現状を根本的に解決するものではなく.輸血依存症や非効果的な治療となりがちです。 脱メチル化療法は幹細胞から正常細胞への分化を促進するため.MDS骨髄の非効率な造血を修正し.臨床血液学的に最大60％以上改善させることができます。
中2および高リスクのMDS患者さんでは.「白色化」する確率が高いため.自然経過を変えて白色化への移行を遅らせ.生存率を向上させることが治療の目的です。 現在の治療法は.（1）同種造血幹細胞移植.（2）脱メチル化療法（Dacor）.（3）通常の化学療法.などです。 同種造血幹細胞移植は.HLA適合ドナーがいる55歳未満の患者さんに多く適応されますが.MDSは同種造血幹細胞移植の機会を奪われた高齢の患者さんに多く発生します。 また.高齢のMDS患者は全身状態が悪く.骨髄が病的であるため.従来の化学療法に対する耐性が低く.効果も期待できません。 そのため.脱メチル化療法は同種造血幹細胞移植に代わるより良い治療法になっています。
米国の権威あるアンダーソン血液腫瘍研究センターの臨床データによると.デシタビンの全効果率は最大81％.完全寛解率は最大39％であることが示されています。 また.Anderson Centreのデータによると.decitabineは化学療法と比較して.生存期間が長く（22ヶ月対12ヶ月）.治療関連死亡率が低い（3ヶ月時点で7％対23％）という利点があることが示されています。
付録
表1：WHO2008年版MDSの類型
疾患の種類
末梢血
骨髄
単系統発生異常を伴う難治性血小板減少症(RCUD)
難治性貧血（RA）
難治性好中球減少症(RN)
難治性血小板減少症(RT)
単系統細胞減少症または両系統細胞減少症1
原始細胞の欠如または稀（1％未満）2
単系統異常：1つの骨髄系譜の細胞の10％以上に発生異常があるもの
原始細胞 <5
環状鉄顆粒球 15％未満
環状出血を伴う難治性貧血
鉄顆粒球（RARS）
貧血
プリミティブセルなし
環状鉄顆粒球≧15%。
赤系統の発生異常のみ
プリモキュア <5
を伴う難治性血小板減少症。
多系統の発達異常（RCMD）
血小板減少症
原始細胞なし.または稀少（1％未満）2
アウアーベシクルがない
単球 ＜l×l09/L
骨髄系2系統以上での発生異常
細胞 ≧l 0%（好中球および/または赤色系統）
前駆細胞および/または巨核球)
骨髄原始細胞 5％未満
アウアーベシクルがない
環状鉄顆粒球±15%。
原始細胞を用いた難治性貧血
エクセス-I（RAEB-I）
血小板減少症
プリモキュア <5
アウアー小胞の欠失
単球 ＜l×l09/L
1つ以上の系統発生異常
原始細胞 5%～9
アウアーベシクルがない
原始細胞を用いた難治性貧血
Excess-II (RAEB-II)
血小板減少症
原始細胞 5%～19
アウアーベシクルの有無3
単球 < l×l09/L
1つ以上の系統発生異常
原始細胞 10%-19
アウアー小胞の有無にかかわらず 3
MDSアンクラスタブル(MDS-U)
血小板減少症
原始細胞 ≦ 1％2
1系統以上の骨髄系で発生異常のある細胞が10％未満であるが.MDS診断の推定証拠となる細胞学的異常がある場合
原始細胞 <5
単純欠失（5q）を伴うMDS
貧血
血小板数正常または上昇
原始細胞の欠如または希少性(1%未満)
巨核球数が正常または増加し.かつ
かくぶんすうほう
原始細胞 <5
単純なdel(5q)
アウアーベシクルがない
図1 IPSSリスク層別化によるMDSの生存期間とAML化リスク
図2 MDSの層別化治療戦略