歴史 消化管間葉系間質腫瘍（GIST）は.平滑筋腫瘍と顕微鏡的な外観が似ており.以前は平滑筋腫瘍や平滑筋肉腫と診断されることが多かった。GISTがさらに理解されるようになったのは.1970年代に電子顕微鏡が導入され.1980年代に免疫組織化学が導入されてからである。GISTの概念は.1983年に米国ニューヨーク州立大学（SUNY）の病理学者.MazurとClarkによって初めて提唱された。 GISTの概念 臨床的特徴 GISTは消化管の間葉系腫瘍に属し.そのほとんどがCD117免疫組織化学染色で陽性である。 あらゆる年齢で発症する可能性があり.ピークは50～70歳である。 発症年齢が若いほど悪性の可能性が高くなる。 男女ともに発症する可能性がある。 消化管における発生頻度は.胃＞空腸＞回腸＞十二指腸＞直腸＞結腸の順である。 GISTの症状は腫瘍の位置.大きさおよび増殖パターンに関連する。 最も一般的な症状は漠然とした腹痛や不快感で.潰瘍や血便として現れることもある。 その他のまれな症状には.消化不良.食欲不振.体重減少.吐き気.腸閉塞などがある。 症状がない患者もいる。 また.徴候や症状がなくても.健康診断で発見されることもあります。 直腸下部のGISTは肛門検査で触知できる。 病因 c-kitはがん原遺伝子である。 GISTでは.c-kit遺伝子が機能的に獲得された変異を受け.免疫組織化学的に特異的なCD117/KIT抗体（c-kitがん原遺伝子関連蛋白）を発現する。 変異後の細胞の抗アポトーシス機構の破綻は.腫瘍細胞の急速な増殖に寄与する。 c-kit遺伝子の変異はGISTのごく一部では検出されない。 PDGFR-α変異もGIST発症の重要な病因であることが判明している。 GISTの外科的適応 限定的で最大径2cm以上の病変に対しては.原則として外科的に完全切除を行うべきである。 GlSTの完全切除が困難な場合は.ネオアジュバント標的療法により腫瘍が縮小した後に切除することができる。 最大径2cm未満の腫瘍については.まだ完全なコンセンサスは得られていない。 出血.閉塞.穿孔を合併している場合は手術も考慮される。 術後補助療法を行うかどうかは.切除後のリスク評価に基づいて決定される。(下表参照）原発性GISTの切除後のリスク評価 手術の原則 術中.腫瘍周囲の完全性を確保する。 間葉系腫瘍は脆弱であり.破裂後に腫瘍の着床や転移が起こる可能性があり.予後に重大な影響を及ぼす。 腫瘍が隣接組織や臓器に浸潤している場合は.浸潤・癒着した組織や臓器とともに腫瘍を一括切除すべきである。GISTでリンパ節転移が起こることはまれであり.リンパ節転移の明らかな徴候がない限り.ルーチンのクリアランスは必要ない。 直腸間葉系腫瘍には.解剖学的および生理学的側面による特有の特徴がある。 直腸間葉系腫瘍の術中ストリッピングは広範囲に及び.神経に影響を及ぼすため.術後に排便・排尿障害を来す。 より小さな直腸間葉系腫瘍に対しては.R0切除を保証した局所切除が可能である。 近年.メシル酸イマチニブなどの分子標的薬が導入・応用され.NCCNガイドラインやESMOガイドラインによると.機能に影響が出る可能性がある限り.機能温存のために手術前に薬物治療が必要と考えられている。