I. 概要
脊髄損傷は.先天性ラミナ欠損症（先天性顕性二分脊椎）から脊髄とその表面を覆う脊髄包が外側に膨出する中枢神経系の先天性発達異常である。 通常.滑液包の頸部は広く.滑液包内は硬膜で覆われているか.脊髄神経根の一部が滑液包内に突出して滑液包の壁に付着し.脳脊髄液で満たされている場合があります。
疫学
中国での発症率は約0.1％～1.0％です。 近年.妊婦へのビタミン・葉酸の補給により神経管奇形の発生率は大幅に減少したが.それでも新生児奇形の発生率の1/4を占め.そのうち二分脊椎が最も多く.少数が脊髄脊椎膜膨隆症と合併することもある。
第三に.発症部位
脊髄は脊髄軸上のどこにでも存在するが.仙骨部に多く.次いで頚部に多く.他の部位には少ない。
病因
主に胚の神経管閉鎖過程における中胚葉の発育障害に起因し.脊柱管の不完全な閉鎖と.それに伴う脊髄および硬膜嚢のポケット状の突出が現れる。
V. クリニカル・プレゼンテーション
局所的な腫瘤は.出生時に頸部.胸部.腰仙部の背部正中線上に嚢胞性の腫瘤として見つかり.大きさは様々で.円形または楕円形です。多くは底部が広く.表面は正常な皮膚ですが.破裂すると脳脊髄液が流れ出て.傷のように薄くなることもあります。 乳児が泣くと腫瘤が大きくなることがあり.腫瘤が圧迫されると前庭が膨らみ.透過光検査が陽性になります。
脊髄の膨らみと脊髄末端の変形.変性.脊髄空洞形成の神経損傷症状は.神経損傷の腰仙病変に.両側下肢麻痺と尿や便失禁の程度が重いです。
髄膜炎は硬膜嚢の破裂によって容易に起こり.再発性髄膜炎は皮膚洞路を持つ潜行性二分脊椎によって引き起こされることがあります。
その他.胸部.腹部.骨盤の腫瘤や内臓圧迫.水頭症などの奇形が見られることもあります。
VI. 診断
出生時に背部中央に嚢胞状の膨張した腫瘤があり.トランスイルミネーション検査で陽性となり.年齢とともに拡大し.それに伴い神経学的欠損を伴う。
脊椎X線写真では.椎体板の不完全な閉鎖と軟部組織の影瘤.胸腹腔への膨隆例では椎間孔の拡大.骨盤への突出例では仙骨孔の著しい拡大が認められる。
CT断面図では.脊柱管の異常と硬膜の膨隆が認められ.脳脊髄液と同密度の円形または楕円形に見え.脳脊髄液（硬膜）の上に薄い末梢環状のものがあり.脊柱管の後縁がはっきり見えるか.骨盤内または前方または側方に縦隔に突出している場合があります。
MRIの矢状面と断面のT1WIで脊髄の膨らみの範囲と内容がわかる場合があり.T2WIでは脳脊髄液が高信号.脊髄が低信号となります。
VII.治療
水頭症の場合は腹腔シャント後に脊髄膨隆部の切除・修復を行うなど.早期の手術が提唱されることが多く.嚢胞壁が破壊されている場合や薄い場合は緊急または早期の手術が必要で.その他の子どもでは通常生後1～3ヶ月で手術が適切とされています。