先天性神経管奇形は.神経胚の形成に関わる欠陥で.出生1000人あたり0.6～3.7人の発生率とされ.最も多い出生異常である。 病因は.遺伝的要因と環境要因の両方があります。 考えられる環境要因としては.地理的な場所.受胎の季節.社会経済水準.母親の年齢.亜鉛や葉酸の欠乏.母親のアルコール乱用.母親の抗てんかん薬の使用などが挙げられます。 一方.環境因子に対する感受性は.遺伝によって決定されます。 神経組織が露出しているかどうかで.開閉式に分類される。 開放性神経管奇形：一次神経下垂体形成不全により神経組織が露出し.水頭症やキアリII型奇形など脳脊髄液の漏出を伴うもの。 2 閉鎖性神経管異常：二次神経胚の形成不全により.神経組織が露出せず.欠損部が形成不全の皮膚組織で覆われるもので.以下のものがある：無脳症.脳脊髄膨隆（髄膜膨隆.脊髄膨隆）.頭蓋脊髄二分脊椎.先天性皮膚洞.開放性二分脊椎.脊髄脊椎ヘルニア.髄膜膨隆.二分脊椎.脊髄縦隔.馬尾過形成など。 開放性神経管欠損症は出生時に確認でき.大部分は妊娠中に発見することができます。 神経管欠損症は.水頭症.キアリII型奇形.脊髄繋留嚢胞塊.神経組織を圧迫する線維性帯などの併発により.出生直後から症状が現れ.髄膜炎を合併して進行性の神経変性が起こることがあります。 閉鎖神経管奇形にはさまざまな症状があり.また.皮膚に印がないため.長年にわたって見分けがつかないこともあります。 最も一般的な症状は.液体を含んだ嚢胞性腫瘤.低色素沈着または高色素沈着部.真皮低形成.先天性真皮洞.小毛斑.皮膚付属器.非対称性裂肛など.脊椎に沿って特徴的な異常が見られることです。 閉鎖性神経管欠損症 その後.下肢や足が左右非対称になり.片方の肢が細くなる.足が小さくなる.足がハイアーチになる.爪先が出るなどの症状が現れます。 また.脊柱側弯症のような進行性の脊椎変形を示す子供もいます。 脊髄の繋留に伴い.片方の遠位下肢の脱力.感覚障害.膀胱・直腸機能障害など.進行性の神経障害を呈する子供もいます。 神経管奇形が疑われる場合はMRIが望ましく.脊髄や頭蓋内の奇形を検出することができます。 CTスキャンは骨欠損や解剖学的構造を示し.水頭症やその他の頭蓋内奇形の検出を容易にすることができます。 臨床症状 腰仙部皮膚変化：腰仙部皮膚の膨隆または陥没.場合によっては分泌物や感染を伴う.多毛症.潜伏性二分脊椎.皮膚洞.脊椎披裂.皮下脂肪腫.など。 1.歩行異常.下肢の脱力.足首の変形（内反足）などが現れる。 2. 下肢.会陰部.腰部の異常な感覚や痛みとして現れる。 開放性神経管奇形の外科治療としては.1.早期に欠損部を閉鎖する.2.水頭症のある子どもは欠損部閉鎖中に脳室腹膜シャントを行う.3.症状のあるキアリ奇形は後頭下後頭蓋窩の減圧を行う.4.脊髄繋留のある子どもは早期に繋留解除術を行う.などが挙げられます。 第一選択は手術で.縛られた脊髄を解放することを目指します。 脂肪腫が複合している場合.神経組織と分離しやすいものであればエンドフィラメントで切除し.明らかに膨らんでいる脂肪腫には縦パイク切開を行います。 脊髄や神経根への負担を軽減するため.硬膜を切開し.脂肪腫を被膜内で除去してから心膜を遊離して硬膜嚢の側面を探り.硬膜嚢の両側の癒着を鋭く遊離して癒着した脊髄神経を解放するのです。円錐形の背側.末端フィラメント.および脂肪性脊髄膨隆脂肪腫は比較的管理が容易である。 円錐形の腹側脂肪腫や複合脂肪腫は.脊髄の腹側に位置し.片方または両方の神経根が脂肪腫の中に入り込み.脊髄と混在するため治療が困難である。 この場合.手術用超音波吸引器で脂肪の粒子を乳化させ.腹神経板を傷つけずに脂肪腫組織の大部分を吸引することが可能です。 神経ストリッパーで脂肪組織を細かく除去し.電気刺激装置で線維路と神経を区別する必要があります。 術後のクモ膜下癒着の再付着を防ぐため.術野はできるだけ「無血」に保ち.人工硬膜で修復する必要があります。 塞栓をできるだけ完全に解除し.神経損傷を避け.再癒着や塞栓症を減らし.術後の創部合併症を防ぐために.常に神経生理学的モニタリングを行いながら.微細手術にこだわり.低侵襲な方法で患者を手術する必要があります。 術後は尿路機能障害の予防と治療のために経過観察を行い.バイオフィードバックリハビリテーションにより.75％以上の排尿・排便機能を回復させることが可能です。 下肢の運動や感覚のリハビリテーションの回復.下肢の変形の矯正は可能な限り指導しています。 塞栓術のみに注力し.これらの機能障害を継続的に治療するための適切な指導を怠ることは.患者さんの不利益になると考えています。