進行性筋強直性ジストロフィーの原因は何ですか？ 1.ヒトのX染色体上にDMDという遺伝子があり.この遺伝子は筋細胞膜に作用して運動によるダメージから筋細胞を保護するタンパク質をコードしています。 2.DMD遺伝子に変異があると.それが作り出すタンパク質も機能を失うため.筋細胞膜が保護されず.運動すると壊れてしまう。 3.筋細胞は再生不可能な細胞であり.1つ壊れると1つ失われるため.子供の筋細胞はどんどん少なくなり.体力も低下するため.様々な虚弱症状が現れる。 DMD遺伝子の変異→ジストロフィータンパク質の機能喪失→全身の筋肉細胞の損傷→進行性の衰弱。