低身長とは.同じ人種.性別.年齢で.健常者の平均身長より2標準偏差（-2SD）.または同様の生活環境において3パーセンタイル（-1.88）以下の人をいい.その中には正常な生理的変動も含まれます。 正しい診断を下すためには.成長遅滞の子供たちを臨床的に観察し.それに応じた検査が必要です。
低身長には多くの要因があり.その多くは互いに影響しあっています。また.低身長のメカニズムについては.まだ解明されていない疾患も数多く存在します。
小児低身長の病因
低身長の非内分泌性欠損症
家族性特発性低身長.制度上の思春期遅延
成長ホルモン異常
下垂体異常 例：無脳症.視神経・中脳低形成.口蓋裂.視床下部奇形.など。
成長ホルモンおよび成長ホルモン放出ホルモンの欠乏症
特発性成長ホルモン分泌不全症 メカニズムは不明.一部の小児に下垂体低形成がみられる。
常染色体劣性遺伝 I型
IA型 GHI遺伝子欠失常染色体優性遺伝
B型GHIとその他の遺伝子変異
X連鎖性遺伝 III型
転写因子遺伝子異常 itl, Propl, HESX-1, LHX3, その他の遺伝子変異
成長ホルモン受容体異常症 ラロン症候群
インスリン様成長因子I(IGF-I)の欠損
頭蓋結合組織症
周産期損傷（逆子.虚血.頭蓋内出血など）.頭蓋底骨折.放射線損傷.炎症性後遺症など。
脳の浸潤性病変
例：腫瘍.ランゲルハンス細胞組織球症.その他
その他
妊娠年齢より小さい.成長ホルモンの神経性機能障害.心身症性低身長.染色体異常.骨格障害.慢性全身疾患など。
低身長の子どもは.原因を特定し.治療を促進するために.十分に検査する必要があります。