遺伝性腸がんの患者さんやそのご家族は.どのようにフォローアップやレビューを受けているのでしょうか？ 散発性大腸がんの患者さんと同様に.遺伝性大腸がんの患者さんも術後の経過観察・検討が必要ですが.遺伝性大腸がんの患者さんは腸がんの再発の可能性が高く.最短で11カ月（11カ月以前は検査で問題なく.11カ月後に再び腸がんが見つかるなど）経過観察できるため.遺伝性大腸がんの患者さんは1～2年ごとの大腸カメラ検査をお勧めするという違いがあります。 したがって.遺伝性大腸癌の患者さんは1-2年に1回.播種性大腸癌の患者さんは術後のバスレビューが問題なければ3-5年に1回.大腸内視鏡の再検査を受けることをお勧めします。 また.遺伝性大腸がんは症候群であるため.腸がん以外のがんも一般の方より発生しやすいと言われています。 そこで.本レビューでは.腸がんを対象としたものと.腸外がんを対象としたものの2つに大別して解説します。 リンチ症候群 リンチ症候群の患者さんでは.一般集団と比較して.大腸がん（10%C80% 対 5.5%）.子宮内膜がん（16%C60% 対 2.7%）.胃がんや卵巣がんなどの腫瘍の生涯リスクが高くなります。 この委員会は.異なる変異型（MLH1/MSH2.MSH6.PMS2）を持つ患者に対して異なるフォローアップの推奨事項を作成しました。 例えば.MSH6とPMS2の変異を持つ人は70歳までに大腸癌になるリスクが10-22%であり.MLH1とMSH2を持つ人は40-80%であると言われています。 MLH1あるいはMSH2変異を伴うリンチ症候群が確認された場合.20〜25歳.あるいは家族の中で最も若い診断者より2〜5年早く大腸内視鏡検査を開始し.いずれの場合も1〜2年毎に繰り返すことが推奨されます。 大腸内視鏡検査は35〜40歳で開始するのが望ましい。 もちろん.発症した家族の年齢によっては.もっと早くから検診を開始すべきです。 MSH6キャリアは40歳まで2-3年おきに.PMS2患者はその後1-2年おきに検診を受けることが推奨されています。 リンチ症候群の女性は.子宮内膜がんと卵巣がんのリスクが高くなります（それぞれ最大60％と24％）。 また.関連する症状（不正子宮出血等）に対する警戒を強化する必要があります。 婦人科腫瘍の定期検診を支持する明確なエビデンスはない。 MLH1またはMSH2変異キャリアには.年1回の子宮内膜生検が選択肢となる。 経膣超音波検査や血清CA125検査のルーチンは.十分な感度や特異性が示されていないため.支持されない。 胃がんや小腸がんの生涯リスクはリンチ症候群の人で大きく異なり.リンチ症候群の人の胃がん.十二指腸がん.小腸がんのスクリーニングを支持する明確なデータはない。 MLH1またはMSH2以外の変異を有する患者に対しては.これらの患者に対して30-35歳から3-5年ごとに.十二指腸または空腸に及ぶ食道胃十二指腸検査を行うことが推奨されています。 MLH1またはMSH2変異のキャリアは.25-30歳から尿路上皮癌のスクリーニングのための年次尿検査を考慮する必要があります。 リンチ症候群の患者さんがかかりやすい中枢神経系腫瘍や膵臓がんについては.これ以上のスクリーニング方法はありませんが.定期的な健康診断の受診をお勧めします。 家族性大腸腺腫症 肛門や直腸を温存する手術を受けた患者では.残った直腸や肛門管に直腸腺腫やがんが発生するリスクがあります。 再発腺腫を早期に発見するために.術後1年に1回の大腸内視鏡によるモニタリングが必要である。 胃や十二指腸にポリープがある患者さんには.ポリープの重症度に応じて.1～2年（重症ポリープ）または3～5年（軽症ポリープ）に一度.胃カメラのフォローアップ検査を行うことが推奨されています。 また.腹腔内硬化性線維腫の発生リスクも高く.その多くは大腸切除後5年以内に出現します。 そのため.年1回の健康診断での定期的な腹部触診が推奨されます。 家族に症状のある硬化性線維腫症がある場合は.大腸切除後1～3年.その後5～10年間隔で腹部CTまたはMRIを行うことが推奨されます。 示唆的な症状がある場合は.直ちに腹部画像診断が必要です。