遺伝性腸がんと診断されたら.どうしたらよいですか？ 遺伝性大腸がんと診断された場合.早期に発見し適切な治療を行えば.大腸がんの予後は比較的良好であるため.あまり心配する必要はないでしょう。 播種性大腸がんと異なり.遺伝性腸がんの治療は.患者さんへの治療と親族への検診の2つの側面があります。 家族性大腸腺腫症 1.患者の治療：がんのない家族性大腸腺腫症患者に対しては.大腸がんの発生を予防することを主目的とし.治療法としては内視鏡的ポリープ切除術や予防的大腸切除術などがある。 典型的な家族性大腸腺腫症の患者さんでは外科的切除が標準的な治療法ですが.結局は患者さんの生活に支障をきたすので.軽症の患者さんでは内視鏡的ポリープ切除術が検討される場合もあります。 15歳から25歳までに外科的切除が必要な患者さんはどれくらいいるのでしょうか。 しかし.ポリープの発見と手術が間に合わず.がん化したり.広がって転移したりしている場合は.状況に応じて手術や化学療法.放射線療法などの標準的な治療を受ける必要があります。 2.親族スクリーニング：親族にAPC遺伝子変異の有無を検査することが推奨されます。 APC遺伝子変異がある場合は.12〜14歳から2年おきに.そして生涯を通じて継続的に大腸内視鏡検査を実施する必要があります。 APC遺伝子変異が見つからなくてもリスクのある家族については.40歳までは2年ごと.40歳から50歳までは3年から5年ごとに経過を観察し.ポリポーシスが発症していなければ50歳で検診を中止することも可能です。 腺腫が発見されたら.1年に1回大腸内視鏡検査を行い.医師の指示に従って治療や経過観察を行う必要があります。 リンチ症候群 1.患者の治療：健康な変異体保有者における予防的大腸切除術を支持するエビデンスはない。 しかし.卵巣がんだけでなく子宮内膜がんのリスクを減らすために.35歳以上で生殖能力を必要としないリンチ症候群の女性には.予防的子宮摘出および/または卵巣摘出が考慮される場合があります。 リンチ症候群の患者さんの治療も.手術.化学療法.放射線療法からなる複合的な治療法に依存していますが.化学療法のレジメンの選択が播種性腸がんの場合と若干異なっている点があります。 2.親族のスクリーニング：2025年時点で親族に大腸内視鏡検査を開始し.1～2年ごとに再検査することが推奨されます。 具体的な上限値は設定されておらず.個人の健康状態に応じて上限値を設定する必要があります。 子宮内膜がん.卵巣がんの検診は.3035歳から毎年.婦人科検診.骨盤超音波検査.CA125検査.吸引生検で行うことができます。 胃がんをモニタリングする場合.ピロリ菌の有無をスクリーニングし.変異体保有者にはその除菌を推奨しています。 胃がんの発生率が高い特定のグループに対しては.1～3年ごとの上部消化管内視鏡検査を推奨する専門家もいます。 他のリンチ関連癌のサーベイランスは.サーベイランス手段の感度や特異度が低いため.現在は推奨されていない。 遺伝性腸癌の予後は？ 遺伝性大腸癌と播種性大腸癌のどちらの予後が良いかというデータには賛否両論があります。 遺伝性大腸癌の予後が比較的良いとする研究もありますが.どちらも予後は同等であり.遺伝性大腸癌の予後が良いように見えるが統計的には差がないとの見解が大勢を占めています。 家族性大腸腺腫症患者では.非ステロイド性抗炎症薬（アスピリンなど）は大腸腺腫の数を減らし.範囲を縮小することが分かっていますが.発症や進行を遅らせることはできないため.現時点では非ステロイド性抗炎症薬（スルフォラファン.セレコキシブ）は手術後に腺腫再発を認めた場合にのみ補助的治療として慎重に使用されています。