メチルマロン酸血症は、早期発症か晩期発症かによって症状の現れ方が異なり、常に神経症状が優勢である。
メチルマロン酸血症は、メチルマロニル補酵素Aムターゼまたはその補酵素であるコバラミンの代謝異常によって起こる常染色体劣性遺伝性の疾患である。
メチルマロン酸血症の早期発症型は、通常生後1年以内に発症し、最も重篤な神経学的症状は、主に両側淡蒼球を伴う脳障害、痙攣、運動機能障害および振戦であり、しばしば巨赤芽球性貧血などの血液学的障害や、場合によっては肝障害および腎障害を伴う。
遅発性メチルマロン酸血症は、多くは4～14歳で発症し、一部は成人になってから発症し、脊髄、末梢神経、肝臓、腎臓、眼、血管、皮膚などの多臓器障害を合併することが多く、認知機能低下、意識混濁、知的後進などの急性神経症状として現れ、重症例では亜急性脊髄変性が起こる。
上記のような症状が現れたら、すぐに小児科を受診することをお勧めします。