いわゆる偽肥大型進行性筋ジストロフィーとは.主にデュシャンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーを指し.両者は同じ病態を持ち.実際には同じ病気の重型と軽型である。 いずれもX染色体上のジストロフィン遺伝子の欠損により.筋肉細胞内のジストロフィンタンパク質に異常が生じ.筋肉細胞が構造的に不安定になり.破壊されやすくなります。 これは.腓腹筋の肥大や硬直が見られることが多く.実際の筋肉量の増加ではなく.結合組織の増殖であることから「偽性肥大症」と呼ばれています。 この遺伝性疾患の発症率はまだ非常に高く.男子の出生数3,000人に1人の割合で発症しています。 この遺伝子は通常母系に由来し.母親が保因者である場合.男の子なら50％.女の子なら50％の確率で赤ちゃんが生まれると言われています。 治療に関しては.この遺伝子異常による構造的な異常を改善することで.病気を根本から治すしかありません。 しかし.遺伝子治療はまだ研究段階であり.有効な治療法がないのが現状です。 病院によってはホルモン療法を行い.病気の進行を遅らせることもありますが.効果はあまり確実ではなく.副作用もかなり大きいです。 海外では.筋萎縮による変形をある程度軽減するために.特別なリハビリや体操を行うのが一般的です。