筋緊張性ジストロフィーとは：筋緊張性ジストロフィーは.進行性筋緊張性ジストロフィーとも呼ばれ.遺伝的に引き起こされる筋肉変性疾患の一群である。 筋ジストロフィーという名前から.一般の人はこの病気群が栄養と関係していると誤解しがちですが.実は筋ジストロフィーの発症は栄養とは関係なく.またサプリメントで治るものでもないのです。 キーワードはジストロフィーで.語源のdys-は欠陥や異常.-trophyは過形成や成長を意味することが分かっており.筋肉の成長不良を指し.栄養とは直接関係ない。 では.なぜ骨格筋の細胞は「発育不良」なのだろうか？ 骨格筋は体の中で最も働き者の集団であることがわかっています。体内には600以上の骨格筋があり.体重の40％を占めています。その働きは.運動ニューロンの指示に従って収縮したり横隔膜を広げたりして.骨格の動きを生み出すことです。 体のさまざまな部位の骨格筋は.形や大きさが異なり.その機能に適応している。 骨格筋細胞の表面.細胞膜.細胞質.核内には複数のタンパク質成分が存在し.構造的・機能的に密接に連携して.収縮と拡張を繰り返す活動中に骨格筋細胞が損傷を受けないように安定性を保つために働いています。 これらのタンパク質をコードする遺伝子に変異が生じ.対応するタンパク質の発現が低下または消失すると.骨格筋細胞は安定性を失い.変性や壊死が進行し.筋ジストロフィーに至る。 現在.筋ジストロフィーの多くの亜型は.原因遺伝子とそのコード化されたタンパク質成分が同定されていますが.筋ジストロフィーの中には.関連タンパク質成分がまだ同定されていない非コード領域の変異によって起こるものや.変異部位がまだ同定されていないものがあります。 筋緊張性ジストロフィーの病理：筋緊張性ジストロフィーの古典的な病理変化は.骨格筋細胞のサイズの不均一.筋線維の変性.壊死および丸み.間質性結合組織の過形成.脂肪の増加.筋細胞の貪食と再生などである。 特定の患者さんの臨床筋生検における病理学的変化は.病変の病期.範囲.部位に関連しており.筋緊張性ジストロフィーのタイプによっては.上記の筋緊張性変化以外にも特徴的な病理学的症状を示すものがあります。 現在.臨床筋生検では.サンプリング部位の選択と標準化された凍結切片作成.正式な組織化学染色.酵素組織化学染色.特定のタンパク質成分の免疫組織化学染色が.筋ジストロフィーの特定のサブタイプにおける診断上の重要な意味を持っています。 疫学：筋強直性ジストロフィーの各特定型は希少疾患であり.疫学統計は地域によってかなり異なる。 より研究されているデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の発症率は.男性の生児3500人に1人である。 中国ではジストロフィーの診断レベルは医療機関によって異なり.過小診断や誤診が多く.確定的な疫学データは発表されていない。 筋ジストロフィーの分類には.最初に報告した人の名前にちなんでDMD.Beker筋ジストロフィー（BMD）.三好筋ジストロフィー.Emery-Dreifuss筋ジストロフィー（EDMD）などさまざまな体系があり.発症年齢によって.生後1年以内あるいは胎児期に発症するもの.小児・思春期に発症するもの.成人期早期に発症するもの.成人期に発症するものなどに分かれます。 罹患筋の分布により.偽性肥大型.顔面肩甲上腕型.四肢帯型.遠位型.眼球咽頭型.遠位眼球咽頭型に分類されます。 遺伝様式により.X連鎖劣性遺伝（DMD.BMD.EMD）.常染色体優性遺伝（肢帯型筋ジストロフィー1型.強直性筋ジストロフィー.一部の遠位型筋ジストロフィーなど）があり.また.遺伝性因子により.X連鎖劣性遺伝（DMD）.常染色体優性遺伝（肢帯型筋ジストローフィー2A）.Sarcoglyconopathy（肢帯型筋ジストロー2C.2Fなど）などがあります。 DMD.BMD.EDMD）.常染色体優性（肢帯ジストロフィー1型.強直性ジストロフィー.一部の遠位ジストロフィーを含む）.常染色体劣性（肢帯ジストロフィー2型.先天性ジストロフィーを含む）などがあります。 遺伝子診断の普及に伴い.分子生物学的なレベルで診断できる患者さんが増えてきており.原因遺伝子による分類が今後のトレンドになります。 筋緊張性ジストロフィーの臨床症状：一般的な症状は.遅い発症.進行性の筋力低下と重症筋無力症である。 DMD.BMD.腓腹筋の偽肥大を伴う一部の四肢帯状筋ジストロフィー.筋強直を伴う強直性筋ジストロフィー.EDMDの早期関節拘縮.一部の先天性筋ジストロフィーなど.特徴的な症状を併発するもの.患筋の分布パターンがあるもの（例えば.顔面肩甲骨筋.眼筋.遠位筋ジストフィー）などがあります。 先天性筋ジストロフィーの中には中枢神経系の異常を伴うものや.筋ジストロフィーの亜型には早期の心筋や呼吸筋の病変を伴うものがあります。 臨床症状は.同じサブタイプでも患者さんによってかなり異なり.同じ家系でも患者さんによって病変の度合いが異なることに注意が必要です。 筋緊張性ジストロフィーの危険因子：遺伝性疾患群として.家系内の血族結婚歴.親族に筋緊張性ジストロフィー患者がいることなどが挙げられ.特定の遺伝子や遺伝様式との関連で分析が必要である。 また.本疾患の遺伝様式にかかわらず.新たな変異が生じ.播種性の症例となることもあります。