A. ゴナドトロピン欠乏症（Kallmann症候群） Kallmann症候群は.家族性および散発性のまれな遺伝性疾患である。 このX連鎖障害は.単一の遺伝子変異（Xp22.3領域.KALIG-1と命名）の結果である。Kallmann症候群の主な特徴は思春期遅延であり.鑑別診断には思春期遅延が含まれる。 患者の精巣は極めて萎縮しており（50px以下）.生検では生殖細胞の停止と間葉細胞の低形成が認められた。 ホルモン検査では.血中lh.fsh.テストステロン値が低かった。 fshとlhで精子形成を刺激すれば妊娠可能であろう。 この患者のアンドロゲン形成は.テストステロンまたはヒト絨毛性ゴナドトロピン（hcg）を補充することで可能である。 B. LH単独欠損症（生殖性無睾丸症） この稀な疾患は.部分的なゴナドトロピン欠損症によるものです。 LHはテストステロン合成と精子形成を刺激するには十分ですが.テストステロンは患者を アンドロゲン化するには十分ではありません。 臨床症状には.無脳症様徴候.様々な程度のアンドロゲン化.男性乳房の女性化が含まれる。 この患者の精巣容積は正常であったが.精子密度は低かった。 血漿中FSHは正常で.LHとテストステロンは低い正常値である。 C. 単純性FSH欠乏症 この疾患はきわめてまれである。 下垂体から十分なFSHが分泌されないが.LHは正常であるため.アンドロゲン産生は正常である。 精巣容積.血中LH.テストステロン値は正常である。 血中FSHは低く.GnRH刺激に反応しない。 臨床症状は無精子症または極度の乏精子症であった。