I.馬蹄形内反足 定義：馬蹄形内反足とは.足首から足の掌が正中線から逸脱し.内側を向き.その位置で固定されることをいう。 診断のポイント：1.足の先天奇形としては最も多い。 発生率は約250～1000分の1で.両側性より片側性がやや多く.男性に女性より2倍多い。 2.子宮内超音波検査で.ふくらはぎと足の両方が縦に並んでいる。 3.臨床症状としては.前足部の内反・内反.中足部のハイアーチ.後足部の馬蹄形内反があり.重症例では足の踵が小さくなり.その上に皮膚のひだができる。 4.脛骨内旋やふくらはぎの下腿三頭筋萎縮と合併することがある。 5.18トリソミーや運動障害性胎児異常などの症候群に多い。 1.前足部は内反し.中足部は高いアーチを描き.後足部は馬蹄形に内反し.重症例では踵が小さくなり.その上に皮膚のひだができる。 2.脛骨内旋やふくらはぎ下腿三頭筋萎縮を合併することがある。 撮影条件：1.オルソパントモグラム：両下肢の腹部以下の全景 2. 2.側方フィルム：片足の全体像。 定義：手または足に1本または複数の余分な指（足指）または指（足指）様成長。 診断のポイント：1.片側性または両側性。 部位により前軸型（橈骨型または脛骨型）と後軸型（尺骨型または腓骨型）に分けられ.後軸型の方が多い。 後軸型の方が多く.合指症や手指（足指）骨折を同時に合併することもあります。 2.一指多指症の多くは常染色体優性遺伝であり.トリソミー13などの多くの症候群の症状のひとつとなる。 3.臨床的に以下のように分けられる：①単純な軟部組織で.周囲組織とつながった環状の陥凹組織があるかないか。②より完全な指（足指）の外観で.多くの場合.指の関節は1つか2つしかなく.手のひら（中足骨）の骨が関節を構成しているか.葉状に骨がつながっている。③余分な指（足指）の外観は.ほぼ正常で.指（足指）の爪があり.手のひら（中足骨）の骨の発育がある程度悪い。 余指（足指）と正常指（足指）の大きさが同じで.外見上区別しにくいこともあり.余指（足指）が小さく.枝分かれした指（足指）が形成されることもある。 4.臨床的に診断が容易で.子宮内超音波検査で手や足に1本以上の余分な指（足指）が確認でき.X線検査で骨や関節の異常がはっきりします。 説明のポイント：1.単純な軟部組織で.周囲組織とつながった環状の陥凹組織があるかないか。2.指（足指）の外観がより完全で.多くの場合.指骨が1本か2本しかなく.手のひら（中足骨）との関節を構成するか.葉状の骨結合を構成することがある。3.余分な指（足指）の外観はほぼ正常で.爪があり.中手骨（中足骨）の発育がある程度悪い。 余指（足指）と正常の指（足指）が同じ大きさであることもあり.見た目では区別がつきにくい。また.余指（足指）が小さく.枝分かれした指（足指）を形成していることもある。 フィルム撮影の条件：1.オルソパントモグラム：撮影する多指症の手または足の片側または両側の展開 2. 第3.および指（つま先）定義：指（つま先）と指（つま先）皮膚.軟部組織または骨組織に接続されている余分な皮膚の間に共通。 診断のポイント：1.第2指と第3指に多い。 2.臨床症状：軟部組織と手指（足指）.皮膚の薄い層のみのウェビングを軽く.より多くの手指（足指）の皮膚または皮下の軟部組織が接続されている場合はより深刻な.手指（足指）の爪が分離している間.重症例では.手指（足指）が結合し.骨の分割の一部が不完全で関節の変形.または手指（足指）の骨と爪の端が融合している。 子宮内超音波検査では.胎動中に胎児の手を広げたときに指が分離するかどうかを見ることができますが.超音波検査でも診断がつかないことがあります。X線検査で骨の変形が見つかることもあります。 4.常染色体優性遺伝で.家族歴があることが多い。 重要なポイントの説明：1.軟部組織と指（足指）.光だけ薄い層の皮膚の網状；2.指（足指）の爪に接続されている指（足指）の皮膚や皮下の軟部組織の数が分離している場合.より深刻な；3.指（足指）の組み合わせの深刻なケース.骨の関節の一部が不完全で関節の変形.または指（足指）の骨と爪の関節の端が融合している。 要件：オルソパントモグラフ（Orthopantomograph）：指（足指）のある手または足の片側または両側の写真。 四肢短縮 定義：四肢欠損としても知られる。 1つまたは複数の四肢が完全にまたは部分的に欠損しているか.または重度の低形成である。 診断のポイント：変形は重症度により異なり.1肢.2肢または4肢に及ぶ。 1.側方四肢欠損：切断奇形としても知られる。 四肢の遠位端が完全または部分的に欠損し.近位端は基本的に正常である。 発生部位によって.上腕（太もも）.前腕（ふくらはぎ）.手首（足根骨）.中手骨（中足骨）.指（足指）が完全または部分的に欠損しているものに分けられる。 指（足指）の欠損はこのカテゴリーに属する。 2.四肢の縦列欠損：四肢の橈骨（脛骨）側または尺骨（腓骨）側の長骨の縦列の一部または全部が欠損しているか.著しく未発達である。 橈骨の低形成または無発達が最も多く.しばしば母指の無発達を伴う。 3.中間肢欠損：「アザラシ奇形」とも呼ばれる。 四肢の遠位端は基本的に正常で.中間の長骨が欠損し.手（足）が変形することが多い。 臨床的には.①完全アザラシ手（足）.上腕（大腿）全体.前腕（ふくらはぎ）が完全に欠損し.手（足）が体幹に直接付着しているもの.②近位アザラシ手（足）.上腕（大腿）が欠損し.前腕（ふくらはぎ）が体幹に直接付着しているもの.③遠位アザラシ手（足）.前腕（ふくらはぎ）が欠損し.手（足）が上腕（大腿）端に直接付着しているものに分けられる。 4.混合型：上記の奇形が同時に存在する。 5.四肢欠損は単独で存在することも.いくつかの症候群の症状の1つであることもある。 常染色体優性遺伝または常染色体劣性遺伝.および妊娠初期の特定の薬物への曝露に関連する。 要点の説明：1.側肢欠損：遠位肢の全部または一部が欠損し.近位端は基本的に正常である。 上腕（大腿）.前腕（ふくらはぎ）.手首（足根）.手掌（中足骨）.手指（足指）の全部または一部が欠損する。 手指（足指）の欠損はこのカテゴリーに属する。 2.縦断的四肢欠損症：四肢の橈骨（脛骨）側または尺骨（腓骨）側の長骨の縦列が部分的または完全に欠損しているか.著しく未発達であるか.または手（足）の中央の縦列が欠損しており.分裂手（足）を形成し.しばしば親指の欠損を伴う。 3.中間肢欠損症：「アザラシ奇形」とも呼ばれる。 四肢の遠位端は基本的に正常で.中間の長骨が欠損し.手（足）が変形することが多い。 完全アザラシ手（足）：①上腕（大腿）全体.前腕（ふくらはぎ）が完全に欠損し.手（足）が体幹に直接付着している.②近位アザラシ手（足）：上腕（大腿）が欠損し.前腕（ふくらはぎ）が体幹に直接付着している.③遠位アザラシ手（足）：前腕（ふくらはぎ）が欠損し.手（足）が上腕（大腿）端に直接付着している。 4.混合型：上記の奇形が同時に存在する。 撮影条件：1.オルソパントモグラム：短縮肢の全身および部分写真を含む。 2.側面フィルム：四肢短縮の局所写真。 横隔膜ヘルニア 定義：横隔膜の裂け目または欠損部から腹部内容物が胸腔内に入ることを指す。 新生児の罹患率は2000～3000分の1。 診断のポイント：1.横隔膜の発育不全は.その部位によって胸腹裂孔後外側ヘルニア.傍胸骨ヘルニア.横隔膜拡張ヘルニア.食道裂孔ヘルニアの4つに分けられるが.このうち胸腹裂孔ヘルニアの左側が最も多い。 2.胃.腸.脾臓などが胸腔内にヘルニアになることがあり.片側または両側の肺の形成不全を伴うことがあり.心臓が胸腔の右側に圧迫される。 3.子宮内超音波診断：(1)超音波検査で胸腔に占拠性病変が認められ.左側に多い。 (2）多くの腹部臓器が胸腔内に入り込み.腹囲が減少することがある。 (3) 重度の胎児縦隔変位は胎児水腫の原因となる。 (4）他の胸部嚢胞性病変との鑑別が必要である。 4.胸腹部正面X線では.左横隔膜陰影の消失.胸腔内に腸管.胃小胞などが認められる。5.予後は横隔膜ヘルニアの発生時期.胸腔内にヘルニアした臓器の量.肺機能不全の程度.奇形の組み合わせに関係する。 要点の説明：1.新生児の腹部扁平.生まれつきの「舟形腹部」.呼吸困難.打撲。 2.胸部と腹部の正面と側面のX線検査。 胸腹部X線では左横隔膜の消失.胸腔内に腸と胃小胞の存在。 右胸腹部裂孔ヘルニアでは.肝臓などが右胸腔内に入り込み.上記の症状を引き起こすこともある。 要件：オルソパントモグラフ：新生児の全身写真。 V. 臍部膨隆 定義：筋肉.筋膜.皮膚を含む腹壁の正中線に欠損があり.腹腔内容物が臍帯内に突出し.表面が腹膜と羊膜で覆われているもの。 発生率1：4000～1：5800 診断ポイント：1.腹壁の臍欠損の直径によって.2,5cm未満.2,5～5,0cm.5cm以上は.Ⅰ型.Ⅱ型.Ⅲ型に分けられます。 2.出生時.臍帯の前方に見られ.その後.臍帯の後方に見られます。 2.出生時.正中線の臍帯周囲の筋肉と皮膚に欠損が見られ.その結果.欠損部を通して腹膜と腹部臓器が体外に出て.ヘルニアの表面は内側の腹膜と半透明の被膜からなる外側の羊膜で覆われ.フィルムを通して腹部臓器（腸.管.肝臓など）が見えるので.「ガラスのような腹部」と呼ばれます。 薄い被膜は出生後に破裂しやすく.臍帯が正常に腹壁に挿入されている腹裂奇形との鑑別が必要です。 子宮内超音波検査では.前腹壁に腫瘤を認め.単純性腸管や単純性肝エコーが含まれる。 5.臍帯拡張症は単独で起こることもあれば.臍帯拡張症-巨大舌-巨大体症候群（Beck-with-Widedmann症候群.EMG症候群）.13トリソミー症候群など.いくつかの症候群の症状の一つであることもあります。 6.母体の血中AFP値が上昇するものがある。 要点の説明：1.新生児正中線の臍帯が筋肉と皮膚の欠損部の周囲にあり.その結果.欠損部を通して腹膜と腹部臓器が体外に膨らみ.ヘルニアの表面は内側の腹膜と半透明のカプセル膜からなる羊膜の外層で覆われ.腹部臓器（腸管.肝臓など）はフィルムを通して見ることができる。 2.薄い嚢膜は出生後破裂しやすいので.臍帯が正常な位置で腹壁に挿入されている腹裂奇形と鑑別診断する。 撮影の条件：1.正面撮影：新生児の全身を正面から撮影し.臍の袋の膜を破らないようにし.臍帯の根元とヘルニア嚢の内容を中心に撮影する。 2.側方撮影：臍の根元とヘルニア嚢に焦点をあてる。 VI.腹膜裂孔 定義：臍に隣接する腹壁の全層欠損を指し.腹部臓器の突出を伴う。 発生率は10,000～150,000分の1である。 診断のポイント：1.ほとんどが播種性であり.染色体異常を有するものは少ない。 2.臍に隣接する腹壁の全層が欠損.臍帯は腹壁に付着する部分は正常.欠損は右側に多く.欠損は小さい傾向があり.多くは2～4cmである。 正常な臍帯の側で腹壁に縦断的な欠損があり.胃.大腸.小腸.時には膀胱や子宮がこの欠損を通して体外に膨らんでおり.ヘルニア嚢はこれを覆わず.肝臓も膨らんでいない。 膨隆した腸壁は肥大し.水腫.癒着.腸管は紫色を呈し.腸の蠕動運動はなく.少数の症例では腸管は壊死している。 腸管奇形.無腸症.その他の奇形と合併することが多い。 4.子宮内超音波検査は.しばしば右腹壁欠損の臍根に位置し.隙間は小さく.突出物はほとんど腸管であり.官腔は軽度に拡張することができる。 多数の腸管が突出している場合.胎児の腹囲が小さくなることがある。 5.母体の血中AFP値が上昇する。 6.臍膨隆.胴体先端異常および肛門外反と区別する必要があり.後者2つは巨大な腹壁欠損である。 要点の説明：1.正常な臍帯の腹壁側には約2-3cmの長手方向の欠損があり.胃.大腸.小腸.時には膀胱や子宮が欠損部を通って体外に出ますが.ヘルニア嚢のカバーはなく.肝臓も膨らんでいません。 2.膨隆した腸壁は肥大し.水腫.癒着があり.腸管は紫色を呈し.腸の蠕動運動はなく.腸管が壊死している症例も少なくない。 奇形.閉鎖症.その他の奇形と合併することが多い。 3.狭い正常皮膚間の腹部欠損と臍帯.腹直筋の側面の未発達.臍帯と臍帯は正常である。 右側の腹裂が左側より多く.片腹裂の奇形が多い。 要件：オルソパントモグラフ：新生児の全身写真で.臍帯の付け根と腹裂の位置関係に注目し.腹部の膨らみが引っ込んでいてはならない。 定義：足全体の前後への背屈と外反。 診断のポイント：1.足背・外側（足首の緋側）軟部組織が足趾の屈曲・内転制限により軽度緊張している。 2.踵が外反位にある。 2.踵は回内位。 3.足の前外側の異常な位置では.多くの場合.より深い皮膚のひだ.皮下組織の減少を持っています。 4.扁平足.膝伸展拘縮.斜頸などを伴うことがあり.重症例では脛骨と腓骨が曲がって見える。 5.胎内では.胎児の姿勢の影響により.内反足の超音波画像診断は困難である。 足のかかとが外反母趾の位置にある。 2.足の前外側の異常な位置に.深い皮膚のひだや皮下組織の減少がみられることが多い。 要件：オルソパントモグラム：足の変形部を含む全身が外反位にある。