先天性重症筋無力症は.重症筋無力症と同様の筋疾患ですが.重症筋無力症に伴う抗体を持たない遺伝性の筋疾患であることが大きな違いです。 臨床症状は.重症筋無力症と似ており.眼.喉.呼吸筋.四肢の脱力感があり.活動性に関係し.安静で改善し.活動すると悪化します。 死亡の原因は.肺感染による呼吸不全が多い。 筋電は正常か.筋原性障害があり.低周波の反復電気ジャブが顕著に減少しているのが確認できる。 筋MRIは通常異常なく.血清クレアチンキナーゼは正常.筋生検のほとんどは異常なく.筋繊維内の微小管の凝集がわずかに認められるだけである。 結論から言うと.この病気の臨床症状は明らかであり.各種検査でも大きな異常は見られないため.しばしば慢性疲労現象と誤診されることがあります。 この病気の診断は.反復的な電気神経刺激と遺伝子検査に依存しています。 少なくとも8つの遺伝子がこの病気と関連していることが分かっています。