先天性重症筋無力症症候群は.重症筋無力症と類似した筋疾患ですが.重症筋無力症に伴う抗体を持たない遺伝的な筋疾患である点が大きな違いです。 私は20年以上にわたってこの病気を探し続け.最近になって何人かの患者さんを診断し.良好な治療結果を得ています。 本疾患は.ほとんどが乳幼児に発症し.小児期や思春期に発症するものも少なくなく.一般に進行は非常に緩やかです。 いわゆる重症筋無力症と同様の臨床症状として.眼.喉.呼吸筋.手足の脱力が見られ.活動に関連した脱力で.安静により改善.活動により悪化し.乳児では呼吸困難のエピソードや自食困難.肺感染による呼吸不全を呈することが多くみられます。 死亡の原因は.肺感染による呼吸不全が多い。 筋電は正常か.筋原性障害があり.低周波の反復電気ジャブが顕著に減少しているのが確認できる。 筋MRIは通常異常なく.血清クレアチンキナーゼは正常.筋生検のほとんどは異常なく.筋繊維内の微小管の凝集がわずかに認められるだけである。 結論から言うと.この病気の臨床症状は明らかであり.各種検査でも大きな異常は見られないため.しばしば慢性疲労現象と誤診されることがあります。 この病気の診断は.反復的な電気神経刺激と遺伝子検査に依存しています。 この病気には.少なくとも8つの遺伝子が関与していることが分かっています。 治療は.適切な薬を使用すれば非常に効果的です。最近.私たちは多くの患者さんを診断し.治療してきましたが.薬の選択が適切であれば.非常に良い効果が得られることがわかりました。 薬剤は病気の種類によって異なります。 現在の治療法としては.1.免疫性筋無力症と同じ抗コリンエステラーゼ薬。 2. サルブタモール 3. ホシジン 4. 塩酸エフェドリン 5. 硫酸キニジン.6. 3.4-ジアミノピリジン。 これらの薬物は一般に非常に安価で.最後は1キロ1ドルの原料で数年は持つので.国内では誰も薬物にしたことがない。 臨床医がこの病気のことを考えることで.子どもの命を救うことができ.小児期に適時投与することで.ほぼ正常な状態を維持することができるのです。この治療可能な病気に注意を払う必要があります。