内反足
定義：内反足とは.足が足首から正中線上に逸脱し.内側を向いてその位置で固定された状態をいう。
診断のポイント
1.足の先天性奇形の中で最も多い疾患です。 発症率はおよそ1:250-1000で.両側性よりやや片側性が多く.男性では女性の2倍の頻度で発症します。
2.子宮内超音波診断の超音波画像では.下腿の縦断面ではふくらはぎと足の両方が写っています。
3.臨床症状は.前足部の反転.中足部のハイアーチ.後足部の馬蹄形の反転です。 重症例では.踵が小さくなり.その上に皮膚のひだができます。
4.脛骨の内旋と上腕三頭筋の萎縮を併発することがある。
5.18トリソミーや運動障害性胎児奇形などの症候群に多く見られる。
説明のポイント
1.前足は内側に.中足はハイアーチ.後足は馬蹄形が内側に向き.重症になると踵が小さくなり.その上に皮膚のひだができます。
重症例では.踵が小さく.その上に皮膚のひだがある。 2.脛骨の内旋と下腿三頭筋の萎縮を併発することがある。
レントゲン撮影の条件。
1.正像：腹部以下.両下肢の全体を含む。
2.側面図：片足の全体像。
多指症
定義：手または足に.1本以上の指（足指）または指（足指）のようなものが追加で生えること。
診断のポイント
1.片側性.両側性の場合があります。 前軸型（橈骨型.脛骨型）と後軸型（尺骨型.腓骨型）に分けられ.後軸型の方が多く見られます。 後軸型が最も多く.合指症（足の指）や骨折指（足の指）など他の奇形と合併することもあります。
2.単発多指症はほとんどが常染色体優性遺伝で.13トリソミーなど多くの症候群の一症状として現れることがあります。
臨床的な分類としては.単純な軟部組織で.周囲の組織とつながったリング状の窪みがあるかないか.完全な指（足指）であることが多く.中手骨（中足骨）と関節しているか.葉状の骨でつながっていることがある.ほぼ正常な外観で指（足指）爪と一部の中手骨（中足骨）の発達が悪い冗長指（足指）がある.などがあります。 余分な指（足指）は.通常の指（足指）と同じ大きさで外見上区別しにくいこともありますが.余分な指（足指）が小さく.枝分かれした指（足指）を形成している場合もあります。
子宮内超音波検査では.手足の指が1本以上増えることがあり.X線検査では.骨や関節の異常が明らかになります。
記述のポイント
1.単純な軟組織で.周囲の組織に付着した環状陥没組織を有するか.または有さない。
2. 形状がより完全な指（足指）であり.多くの場合.指骨は1つまたは2つしかなく.中手骨（中足骨）と関節を形成する場合や.骨膜で接続される場合がある。
3.指(足)の爪と一部の中手骨(中足骨)の発育が悪く.ほぼ正常な外観を持つ冗長指(足)。 冗長指（足指）は小さくてもよく.枝指（足指）を形成してもよい。
レントゲン撮影の条件。
1.オルソパントモグラフ：多指症の手または足の片側または両側の見開き写真。
平行指（つま先）
定義：手指（足指）と手指（足指）の間の皮膚が過剰で.多くの場合.柔らかい皮膚または骨組織がある。
診断のポイント
1.第2指と第3指の間によく見られる。
2.臨床症状：手指（足指）に軟部組織が付着している場合.軽症では皮膚の薄い網目状のみ.重症では複数の手指（足指）が皮膚や皮下の軟部組織でつながっており.手指（足指）の爪は離れている.重症では手指（足指）が結合している.骨の分割が不完全で関節変形がある.手指（足指）末端骨と爪が融合しているものがあるなどです。
重症の場合は指が合体し.骨が完全に連結されず.爪が癒合している場合もあります。
家族歴があることが多く.常染色体優性遺伝です。
記述のポイント
1.指（足指）の軟部組織並列の場合.軽症の場合は薄い網目状の皮膚しかありません。
2.重症の場合は.数本の指（足）の皮膚や皮下軟部組織が結合し.爪は分離しています。
3.重症の場合は.指（足指）が一体化し.一部の骨が不完全に分断されて関節が変形したり.末端の指（足指）の骨と爪が癒合したりすることもあります。
放射線撮影の必要性
1.オルソパントモグラフ：手または足の指（足指）を撮影した片側または両側の写真。
四肢の短縮化
定義：四肢欠損ともいう。 一肢以上の完全または部分的な欠損.または重度の異形成。
診断のポイント：変形の程度は様々で.1肢.2肢.4肢すべてに及ぶことがあります。
1.側方四肢欠損：切断変形とも呼ばれる。 遠位肢の全部または一部が欠落し.近位肢は基本的に正常である。 発生部位により.上腕（大腿）.前腕（ふくらはぎ）.手首（足根）.掌（中足骨）.指（足指）の全部または一部が欠けるものがあります。 指（足指）の欠損がこれに該当する。
2.縦断性四肢欠損：四肢の橈骨（脛骨）側または尺骨（腓骨）側の縦列の一部または全部が欠損または重度の形成不全.または手（足）の中央縦列が欠損して手（足）裂を形成しているものです。 橈骨の低形成または無形成が最も多く.しばしば親指の無形成と関連しています。
3.中間肢欠損：「アザラシ奇形」とも呼ばれる。 遠位肢は基本的に正常ですが.中長骨がなく.手（足）が変形していることが多いです。 臨床的には.上腕（大腿）全体と前腕（ふくらはぎ）が全くなく.手（足）が体幹に直接ついている完全アザラシ手（足）.上腕（大腿）がなく.前腕（ふくらはぎ）が体幹に直接ついている近位アザラシ手（足）.③前腕（ふくらはぎ）がなく.上腿の先に直接ついている遠位アザラシ手（足）に分類される。
4.混合型：上記のような変形が数種類同時に存在するもの。
5.四肢欠損は単独で存在することもあれば.いくつかの症候群の症状の1つであることもあります。 常染色体優性遺伝または常染色体劣性遺伝をし.妊娠初期にある種の薬物に曝露されることに関連します。
記述のポイント
1.側方四肢欠損：遠位四肢が完全にまたは部分的に欠落し.近位四肢は基本的に正常である。 上腕（太もも）.前腕（ふくらはぎ）.手首（足根）.手のひら（中足骨）.指（足指）の全部または一部が欠損するものに分類されます。 指（足指）の欠損がこれに該当する。
2.縦断性四肢欠損：四肢の橈骨（脛骨）側または尺骨（腓骨）側の縦列の一部または全部の欠損または重度の形成不全.あるいは手（足）の中央縦列が欠損して手（足）裂を形成し.しばしば親指の欠損を伴うものです。
3.中間肢欠損：「アザラシ奇形」とも呼ばれる。 四肢の遠位端は基本的に正常ですが.中長骨がなく.手（足）が変形していることが多いです。 上腕（大腿）全体と前腕（ふくらはぎ）が全くなく.手（足）が体幹に直接ついている完全アザラシ手（足）.上腕（大腿）がなく.前腕（ふくらはぎ）が体幹に直接ついている近位アザラシ手（足）.前腕（ふくらはぎ）がなく.上腕（大腿）の先に直接ついている遠位アザラシ手（足）に分けられる。
4.混合型：上記の変形が複数同時に存在するもの。
レントゲン撮影の条件。
1.オーソパントモグラフ：短縮肢の全身写真および部分写真を含む。
2.側面図：短縮された四肢の局所的な写真。
横隔膜ヘルニア
定義：横隔の亀裂または欠損を通して腹部内容物が胸腔内に進入すること。 新生児における発症率1:2000～1:3000。
診断のポイント
1.横隔膜の発育不全は.その部位により.後外側胸腹裂孔ヘルニア.傍胸骨ヘルニア.横隔膜拡張.食道裂孔ヘルニアの4種類に分類され.このうち左胸腹裂孔ヘルニアが最も多くみられます。
胃.腸管.脾臓のすべてが胸腔内にヘルニアとなり.片方または両方の肺の低形成を伴い.心臓が右胸に圧迫されることがあります。
3.子宮内超音波診断：超音波検査で胸腔内占拠性病変を認め.左側が多い。 腹部臓器が多く胸腔内に入り.腹囲の減少が起こることがあります。 胎児の縦隔変位がひどいと.胎児水腫を起こすことがあります。 胸部の他の嚢胞性病変との鑑別が必要である。
4.正面および側面の胸腹部レントゲンでは.左横隔膜が消失し.胸腔内に腸胞と胃胞が存在することが確認された。
5.予後は横隔膜ヘルニアの発症時期.胸腔内への臓器ヘルニア量.肺機能不全の程度.併発疾患により異なる。
説明のポイント
1.新生児は腹部が平らになり.「舟形腹部」「呼吸困難」「打撲傷」を伴って生まれる。
胸部および腹部の正面および側面レントゲンでは.左横隔膜が消失し.胸腔内に腸胞および胃胞が存在することがわかる。
3.右胸腹部食道ヘルニアでは.肝臓が右胸腔内に入り込むため.上記のような症状が出ることもあります。
レントゲン撮影の条件。
1.オルソパントモグラム：新生児の全身写真。
臍のふくらみ
定義：筋肉.筋膜.皮膚を含む腹壁の正中線に欠損があり.腹腔の内容物が臍帯に突出し.腹膜と羊膜に覆われた状態である。 発生率 1:4000～1:5800.
診断のポイント
1.腹壁の臍の欠損は.直径2,5cm未満.2,5～5,0cm.5cm以上かによって.I型.II型.III型に分類されます。
2.出生時.正中線上に臍帯周囲の筋肉や皮膚の欠損が見られ.その欠損部から腹膜や腹部臓器が体外に膨らみ.ヘルニア物の表面は内腹膜と外羊膜からなる半透明の嚢胞膜で覆われ.そこから腹部臓器（腸管や肝臓など）が見えるため「ガラス腹部」と呼ばれています。
3.出生後.薄い嚢胞膜が破裂しやすく.臍帯が腹壁に正常に挿入されている腹壁裂孔奇形とは異なる診断が必要である。
4.子宮内超音波検査で単純性腸管を含む前腹壁腫瘤または単純性肝エコーを認める。
5.臍の膨らみは単独で.あるいは臍の膨らみ-マクロ舌-マクロソミー症候群（Beck-with-Widedmann.EMG症候群）.トリソミー13などの多くの症候群の一部として起こる可能性があります。
6.母体の血中AFP値が上昇しているものがある。
説明のポイント
1.新生児の正中線上の臍帯周囲の筋肉や皮膚に欠損が生じ.その欠損部を通して腹膜や腹部臓器が体外に膨出すること。 ヘルニアの表面は内腹膜と外羊膜からなる半透明の嚢胞膜で覆われ.そこから腹部臓器（腸管や肝臓など）が確認できる。
2.薄い嚢胞膜は出生後に破裂しやすく.臍帯の腹壁への挿入部が正常な腹裂変形と区別して診断する必要がある。
レントゲン撮影の条件。
1.オルソパントモグラム：新生児の全身を膜を破らないように正面から撮影し.臍根とヘルニア嚢の内容物に重点を置いて撮影する。
2.側面像：臍の付け根とヘルニア嚢の内容物に焦点を当てた画像であること。
腹裂
定義：臍に隣接する腹壁の全欠損で.腹部内臓の突出を伴うもの。 有病率1：10,000～1：150,000。
診断のポイント
1.多くは播種性で.染色体異常はほとんどない。
2.臍に隣接する腹壁の全欠損で.臍帯は腹壁に正常に付着しており.欠損はほとんどが右側で.欠損はほとんどが2～4cmと小さい傾向があります。
3.正常臍帯側の腹壁に縦方向の欠損があり.胃.小腸.大腸.時には膀胱や子宮がこの欠損から体外に膨らんでいるが.ヘルニア嚢の被覆はなく.肝臓の膨らみもない。 膨隆した腸壁は肥大し.浮腫と癒着があり.腸管は紫色を呈し.便通はなく.腸管が壊死している例も少なくありません。 腸は.マローテーション.無拍動などの奇形を併せ持つことが多い。
4.子宮内超音波検査では.右腹壁の欠損は臍の付け根にあることが多く.隙間は小さく.突出はほとんど腸管であることがわかる。 腸管突出が多い場合.胎児腹囲が小さくなることがあります。
5.母体の血中AFP値が上昇している。
6.巨大な腹壁欠損である臍部膨隆.体部陰核異常.陰嚢外分泌との鑑別が必要である。
記述のポイント
1.正常臍帯側の腹壁に約2～3cmの縦方向の欠損があり.そこから胃.大腸.小腸.時に膀胱や子宮が体外に膨らみますが.ヘルニア嚢の被覆や肝臓の膨らみは認めません。
膨隆した腸壁は肥大し.浮腫と癒着があり.色は紫色で腸の動きはなく.腸管が壊死しているケースも少なくありません。 マローテーションやアトレジアなどの奇形を併発することが多い。
3.腹部欠損と臍の間には正常な皮膚が狭く.その側の腹直筋は未発達.臍と臍帯は正常。 右の腹裂は左より多く.腹裂の変形は1つであることが多い。
レントゲン撮影の条件。
1.オルソパントモグラム：新生児の全身写真で.臍の根元と腹腔裂の位置関係を重視し.腹部の膨らみが引っ込んでいてはいけない。
足部外反症
定義：足の完全な背屈と外反のバルジオン。
診断のポイント
1.足の背側と外側（足首の緋色側）の軟部組織に軽度の緊張が生じ.足指の屈曲の反転が制限されること。
2.踵が外反母趾の状態である。
3.足の前外側異常位で皮下組織の減少した深い皮膚ひだがあることが多い。
4.扁平足.膝伸展拘縮.斜頸などを伴うことがあり.重症の場合は脛骨や腓骨が湾曲して見えることもあります。
5.胎児姿勢の子宮内影響により.内反足は超音波画像診断が困難である。
記述のポイント
1.足のかかとが外反母趾の状態になっている。
2.足の前外側異常位で皮膚のひだが深く.皮下組織が減少していることが多い。
レントゲン撮影の条件：1．
1.整形外科写真：一般的に外骨腫の足の変形部分に全身が含まれます。