小人症とは.身長が同じ性別.年齢.人種の子供の平均身長から2標準偏差（-2SD.標準線をSDと呼ぶ）未満で.成長速度が年間5cm未満の子供を指す。
次のような状態は.子供の成長が遅いことを示唆しています。
①3歳まで成長率が7cm/年以下である。
②3歳から思春期まで5cm/年以下である。
(iii)思春期で6cm/年未満。
病因
1.成長ホルモンの不足。成長ホルモンの不足または分泌不足により.身長が正常に伸びず（＝一般に小人症.GHDと呼ばれる）.成長ホルモン補充療法を行わないと.最終身長は130cm程度にしかならない。
成長ホルモン欠乏症の原因。
① 特発性（一次性）。視床下部や下垂体に明らかな病巣はないものの.GH分泌機能が不十分で原因不明の小児です。
②器質性（後天性）：視床下部.下垂体などの頭蓋内腫瘍.感染.細胞浸潤.放射線障害.頭蓋外傷などに続発し.その中でも出生時の傷害は家庭内GHDの最も重要な原因である。また.下垂体の形成不全.低形成.空翼鞍などの発育異常.中には視隔低形成.唇裂.口蓋裂などの奇形を伴うものもあり.成長ホルモンの合成・分泌障害や.様々な下垂体前葉ホルモン欠乏症の原因となる。
一時的な身体的思春期成長遅延.心理社会的成長阻害.原発性甲状腺機能低下症などは.一時的なGH分泌不全を引き起こすことがあり.外的有害要因の除去や原疾患の治療後に正常に戻ることがあります。
2.家族性低身長。
3.成長ホルモン不応症または抵抗性症候群.ほとんどが成長ホルモン受容体遺伝子の変異によるもので.ほとんどが常染色体劣性遺伝である。
4.先天性卵巣低形成（ターナー症候群）.核型分析を行って特定する必要があります。
5.先天性卵巣低形成（ターナー症候群）。子宮内発育遅延児の約1/3は.成人になっても低身長である。
6.骨格形成の障害：様々な骨や軟骨の形成不全など.いずれも特殊な顔貌や体格をしている。
7.成長の遅れによる他の内分泌代謝疾患：先天性甲状腺機能低下症.先天性副腎皮質過形成.思春期早発症.コルチゾール症.ムコ多糖症.グリコーゲン蓄積疾患.腎尿細管アシドーシスなどそれぞれ独自の臨床症状を持って.簡単に見分けることができる。ある種の慢性疾患や栄養失調など。
臨床症状
1. 低身長.成長速度の低下.骨の成熟の遅れ.代謝異常など。
低身長の分類
①成長が遅い小人症：外見は一様だが成長が遅い.成長ホルモン不足によるものが多く.他には環境や精神的要因による小人症.染色体病変によるターナー症候群.慢性疾患（栄養不良.慢性腎臓病.先天性心疾患.慢性ぜんそくなど）による小人症がある。
②不釣り合いな小人症：外見上の不釣り合いな小人症.すなわち体幹と四肢の長さが不釣り合いな子供は.軟骨異形成症.骨形成不全症.甲状腺機能低下症などでよくみられます。
(3)体型が正常で成長速度も正常な小人症。外見は比例性小人症で.年成長率は正常であり.家族性小人症に多く見られる。
2.主病名または随伴症状
成長障害.基礎代謝量の低下.骨年齢の著しい低下などのほか.甲状腺ホルモン（TSH）欠乏症では知能低下.ゴナドトロピン欠乏症では性腺低形成.陰茎が小さい（まっすぐ伸びた長さが2.5cm未満）.思春期に性器や二次性徴が発達しないなどの症状があります。頭蓋内腫瘍の場合.頭痛.嘔吐.視野欠損など.頭蓋内圧の上昇と視神経の圧迫の症状・徴候がほとんどです。
検査について
1.成長ホルモン刺激試験
GHDが疑われる子どもには.下垂体からのGH分泌の機能を調べるために.GH刺激試験を行う必要があります。
生理検査はスクリーニング検査で.薬物検査は確認検査である。一般に.検査中のピークGH値＜10ug/Lは分泌機能異常.ピークGH値＜5ug/Lは完全GH欠乏.ピークGH値5-10ug/Lは部分GH欠乏と考えられている。GHDの診断は.各種GH刺激試験の限界から.2種類以上の薬物刺激試験の結果が異常でなければ確定できず.一般的にはインスリン＋コリスチン試験やレボドパ試験が選択される。低年齢児.特に空腹時の低血糖症状がある場合は.低血糖発作などの重篤な反応を起こしやすいので.インスリンの投与は特に注意が必要です。また.病巣が視床下部か下垂体かを区別する必要がある場合は.GHRH刺激試験を行う必要があります。
2.血中GHの24時間分泌プロファイルの測定
24時間GH分泌量は.体内のGH分泌量をより正確に反映することができ.特にGHNDの小児では.薬剤刺激試験でGH分泌機能は正常でも.24時間分泌量が不十分で.夜間の睡眠時のGH分泌量のピークも低くなっていることがあります。しかし.この方法は面倒であり.採血回数も多いため.患者さんには受け入れられにくい方法である。
3.インスリン様成長因子(1GF-1)の測定
IGF-1は主にタンパク質と結合した状態（1GFP）で血液中に存在し.その中でもIGF-BP3が優位（95％以上）で.IGF-1とIGF-BP3は昼夜の変動が少なく.非常に安定していることが特徴です。この指標には一定の限界があり.また栄養状態.性発達の程度.甲状腺機能などの影響を受けるため.結果の判断には注意が必要である。
4.その他の補助検査
①X線検査：左手首中手骨フィルムで骨年齢を評価することが多く.GHD児の骨年齢は実年齢より2年以上遅れている。CTまたはMRI検査。GHDと診断された子どもは.視床下部-下垂体に器質的病変があるかどうか.特に腫瘍の有無を把握するために.必要に応じて頭蓋CTまたはMRI検査を選択する必要があります。
5.その他の内分泌検査
GHDが確立されたら.視床下部-下垂体軸の他の機能をチェックする必要があります。臨床症状に応じて.TSH.ブチル-4またはチロトロピン放出ホルモン刺激試験と黄体形成ホルモン放出ホルモン刺激試験を選択して.視床下部-下垂体-甲状腺軸と生殖腺軸の機能を決定することができます。
診断方法
主な診断根拠は以下の通りです。
①低身長.身長は同じ年齢と性別の正常な子供の平均身長から2標準偏差遅れている。
②成長が遅く.成長速度が5cm/年未満である。
③ 骨年齢が実年齢より2歳以上遅れている。
④臨床症状により.対応する補助検査を選択する。
治療法
異なる病因により.対応する治療を行う必要があります。
1.病因の治療。
2.栄養.運動.精神療法。
3.補充療法.対応する補充療法を与えるために不足したホルモンによると。
（1）成長ホルモン成長ホルモンは.成長ホルモン欠乏症.子宮内発育遅延症.特発性小人症.先天性軟骨異形成症.家族性小人症で.治療を積極的に希望する人に適しています。
遺伝子組換えヒト成長ホルモン（rhGH）補充療法が広く行われており.現在その多くは0,1-0,2/（kg?日）の皮下注射を就寝前に1回.週に6-7回行う方法を採用しています。治療は骨端が治るまで続ける必要があります。治療時の年齢が若いほど効果が高く.1年目が最も効果が高く.年間の成長量は10cm以上に達することができ.それ以降は成長速度が徐々に低下していきます。rhGH治療中にサイロキシン欠乏症が起こることがあるので.甲状腺機能を観察し.欠乏症があればサイロキシンを追加して治療する必要があります。
rhGH治療による副作用は少なく.主に以下のようなものがあります。
①注射の局所的な赤みや腫れは.rhGH製剤の純度不足と個人の反応に関係し.薬剤を中止すると消失することがあります。
②注射後.数ヶ月間抗体ができるものがありますが.成長促進効果に大きな影響を与えません。
(iii)あまり一般的ではない副作用として.一時的な視神経乳頭浮腫や頭蓋内圧亢進症があります。
④その他.大腿骨骨端部滑脱や壊死の発生率が高いという研究報告がありますが.そのリスクは極めて低いものです。悪性腫瘍や腫瘍の悪性化の可能性がある患者さん.重度の糖尿病の患者さんへのrhGHの使用は禁止されています。
(2) 成長ホルモン放出ホルモン（GHRH）は.視床下部のホルモンであることが知られており.GHNDには有効ですが.下垂体性GH欠乏症には有効でありません。一般に 1 日量は 8～30ug/kg で.1 日 1 回朝夕に皮下注射するか.24 時間皮下マイクロポンプで連続的に注射します。
（3）成長ホルモン不応症または抵抗性症候群に対するIGF-1治療。
(4)経口性ホルモン同化ステロイドホルモンは
(1)フルオキシメステロン1日2,5mg/m2。
②オキシメトロン 0,1~0,25mg/kg/日。
いずれも強い同化作用と弱いアンドロゲン作用のあるアンドロゲン誘導体で.骨格の成熟と男性化を促進する副作用があるので.骨格の発達をよく観察する必要があります。ナンドロロンフェニルプロピオネートは使用頻度が低い。
男性の場合.エナント酸テストステロン25mgを月1回注射し.3ヶ月ごとに25mgずつ月l00mgまで増やし.女性の場合.エチニルエストラジオール1~2ug/日またはプレマリンを使用して.0，3mg/日から徐々に増やし.骨年齢を観察することが必要である。