指(趾)骨梗塞は.遺伝性の血液疾患である三日月型鎌状赤血球貧血(鎌状赤血球貧血)の症状の一つであり.純ハイブリッド型鎌状赤血球貧血の場合もあり.臨床症状としては.様々な程度の溶血性貧血と軽度の黄疸が見られる。 血管閉塞性クリーゼが最も顕著な症状であり.多くの場合.内臓痛.骨痛.関節痛.筋肉痛を含む体幹や四肢の激痛を伴い.特に中手骨.骨端骨.指節骨梗塞では.感染症.脱水.低酸素症.アシドーシスが誘因となる。 感染.脱水.低酸素症.アシドーシスが原因であり.内臓梗塞や脳血管梗塞はそれに対応する徴候や症状を呈する。 鎌状赤血球貧血は遺伝性疾患であり.その予防には以下の点に注意する必要がある。 1.遺伝カウンセリング 家族調査.臨床検査.臨床的特徴の組み合わせにより.患者の疾患を正しく診断し.遺伝性疾患であるか.新たな突然変異によるものか.遺伝性のものかを判断する。 2.出生前診断 染色体疾患.神経管欠損症(無脳症.脳脊髄膨隆症など)など.妊娠中に診断できる遺伝性疾患もある。 一部の代謝性疾患や性連鎖遺伝性疾患は.妊娠初期に絨毛を採取したり.妊娠16~20週の羊水検査(羊水染色体検査やその他の生化学検査を含む)で染色体を調べることができます。 3.男女の結婚前のヘテロ接合体検査は.病気の原因遺伝子とヘテロ接合体の劣性遺伝病が発症しないが.二人のヘテロ接合体の結婚は.純粋なヘテロ接合体の病気の赤ちゃんを出産する可能性があり.この劣性遺伝病は.通常.血族結婚の発生率が高い。 従って.近親婚の禁止は予防の目的もある。