サラセミアは.特に南部では聞いたことがある人が多い病気です。 しかし.あなたはこの病気についてどのくらい知っていますか？ I. サラセミアとは何ですか？ サラセミア（略してサラセミ）は.もともと地中海沿岸で発見されたことから.「サラセミア・マリチマ」とも呼ばれています。 中国では.サラセミアは広東省.広西チワン族自治区.四川省.貴州省に多く.次いで長江以南の省・市に多く見られる。 医学用語では「ペプチド原性貧血」とも呼ばれ.ペプチドに問題があることが原因であることを意味します。 正常な成人のヘモグロビンは.2本のα鎖と2本のβ鎖で構成されており.ちょうど荷物を運ぶための4つの壁を持つローリーのようなものである。 体内のパールスター遺伝子の一つ以上に異常があり.パールスター鎖の合成に障害が起こると.ヘモグロビントラックに問題が生じ.正常に機能しなくなり.貧血や溶血が起こり.貧血の程度もさまざまになります。 影響を受けるパールタンパク質の鎖の違いにより.αサラセミアとβサラセミアに分けられる。 サラセミアはどのような症状で発症するのですか？ サラセミアは.影響を受けるグロビン鎖の数によって.症状の重さが異なります。 キャリアは.貧血などの臨床症状を伴わず.異常なグロビン遺伝子のみを持ち.これらの患者は身体的な不快感に悩まされることもなく.定期的に血液検査をしなければ.自分がサラセミアであるかどうかを知ることができないのです。 軽度の貧血の患者さんは.健康診断で血球数やヘモグロビン電気泳動に異常があっても.日常生活には基本的に支障がありません。 ヘモグロビンHや中間型β貧血の患者さんは.中等度の貧血になりやすく.肝臓や脾臓が大きく.黄疸が出ることが多く.感染症や妊娠.特定の薬物によって貧血が悪化することがあります。 前者は水腫.蒼白.腹水.肝臓や脾臓の著しい肥大がみられ.多くは妊娠第2期または出産後数時間で胎内で死亡する。後者は生後6カ月で徐々に蒼白となり.貧血が悪化し.黄疸.肝臓や脾臓の肥大.成長遅延.骨粗鬆症.また.臓器移植を伴うこともある。 おでこがでる どうしたらサラセミアになるのですか？ ”サラセミア “の問題は.両親から受け継いだ遺伝子の異常です。 正常な人は.それぞれの親から2個のα遺伝子と1個のβ遺伝子を受け継ぎ.一人当たり合計4個のα遺伝子と2個のβ遺伝子を持つ。 前述のように.この6つの遺伝子のうち.α.βのいずれかに問題があると「ジオジストロフィー」が発生するので.「ジオジストロフィー」遺伝子を持つ両親から子供を授かることは.両親が異常遺伝子を子供に与えなければ.幸運にも異常遺伝子を持つ子供が授かるという宝くじを買うようなものなのです。 両親が異常な遺伝子を少量与えた場合.子供は軽度のサラセミアにしかならない可能性があり.異常な遺伝子を多量に与えた場合.子供は重度のサラセミアになる可能性があるのです。 両親ともに「サラセミア」遺伝子を持っていない場合.子供は異常な「サラセミア」遺伝子を獲得することができない。 例えば.片方の親が保因者でもう片方が正常な場合.その子供は保因者である場合と正常である場合があり.それぞれ50％の確率となります。 4.自分や家族がサラセミアであるかどうかは.どうすればわかるのですか？ サラセミアは全く異常がない場合もあり.遺伝のリスクもあるため.自分や家族がサラセミアであるかどうかを知ることは非常に重要です。 異常の有無にかかわらず.サラセミアは日常的な検査で発見することができます。 1.定期血液検査：最も日常的で経済的.かつ便利な検査で.結婚式の定期検査やマタニティ検査に欠かせない検査です。 血液検査を受けたとき.報告書はどのように読むのですか？ まず.ヘモグロビン（Hb）を見ますが.これは正常な場合と減少している場合（貧血）がありますが.ヘモグロビンの減少は貧血を示すだけで.貧血の原因ではないので注意してください。 濃度（MCHC）は.ヘモグロビンが正常であるかどうかにかかわらず.サラセミア患者において有意に低くなっています。 したがって.日常の血液検査で基準値より著しく低い結果が出た場合は.「サラセミア」の可能性に注意し.鑑別診断のためにさらに専門医の助けを借りる必要があります。 しかし.他の貧血（鉄欠乏性貧血など）でも認められるため.MCV.MCH.MCHCの低下だけで「サラセミア」と診断することはできないことを強調しておきたい。 2.ヘモグロビン電気泳動：一般的なヘモグロビン電気泳動の指標として.HbA.HbF.HbA2の3つがあり.その意味は.ヘモグロビン電気泳動は安静時遺伝子保有者とα貧血の人で正常であることです。 軽度のβサラセミアではHbA2が3.5％以上（4～8％）増加し.HbFは正常か軽度（5％未満< span="">）.中程度のβサラセミアではHbFが10％まで.重度のβサラセミアではHbFが30～90％まで.HbAはほとんどが40％未満か0％まで増加します。 3.遺伝子診断：「サラセミア」の診断を確定させる手段で.「サラセミア」の遺伝子型を明らかにすることができますが.費用が高くつくというデメリットがあります。 V. サラセミア予防のためにできることは？ キャリアや軽症のサラセミアは日常生活に影響がなく.治療の必要もないため.自分がサラセミアであることを知らない人が多いようです。 特に経済的.医療的に未発達な地域では.「サラセミア」の数値が高い赤ちゃんが生まれても.それが両親のせいであることがわかり.家族や社会に大きな負担をかけることになります。 遺伝性疾患であるということは.人間が介入することでかなりの確率で予防できるということです。 妊娠中の母親が検診を受けるのは理解できますが.父親も検診を受けるように言われると.理解しがたいことがあります。 実は.誰もが胎児が形成されるときから.両親によって遺伝的に定められているのです。 母親が保因者であれば.父親の遺伝子はさらに重要である。 地縁剥奪のスクリーニングは通常.特に南部の地縁剥奪が多い地域で.妊娠中にルーチンに実施されている。 経済的な利便性を考慮すると.初期スクリーニングにはルーチンの血液検査とヘモグロビン電気泳動が最も一般的な選択肢となる。 さらに遺伝子検査が適応されるかもしれません。 不幸にして両親ともに保因者であった場合.羊水検査によって胎児への遺伝の有無を調べ.重症のサラセミア児の誕生を防ぐために適時に介入することができる。 最後に.血液検査は健康診断や咳・風邪の診療など.日常生活でよく出くわす検査であることを忘れてはいけません。 Hb.MCV.MCH.MCHCの結果に注意しながら体調管理をし.タイミングよく専門医に相談すれば.妊娠・出産まで待たなくてすむ。