成人の多発性嚢胞腎は先天性の遺伝性疾患であり、遺伝する。 その病因は遺伝子変異に関係している。
常染色体優性多発性嚢胞腎は、かつては成人発症多発性嚢胞腎として知られていたが、遺伝的不均一性を有する最も一般的な多発性嚢胞腎疾患である。
成人型多発性嚢胞腎の主な原因は遺伝子の突然変異であり、異常遺伝子の多くは両親から受け継ぐが、少数の患者は異常遺伝子を持ち、自然発症に至る。
また、染色体優性多発性嚢胞腎の発症には、炎症が非常に重要な役割を果たしていることがわかっている。
多発性嚢胞腎の診断は、画像検査だけでなく家族歴に依存し、必要に応じて遺伝子検査が必要である。 治療は薬物療法が基本で、主に血圧をコントロールし、感染症や出血などのさまざまな合併症を治療する。 現在、トルバプタンは常染色体優性多発性嚢胞腎の補助療法として使用することができ、病気の進行を遅らせることができる。
常染色体優性多発性嚢胞腎の患者さんには、定期的に病院を受診し、医師の指示に従って標準的な治療を行い、病気の進行を遅らせることが推奨されます。