ダウン症児の大半は、程度の差こそあれ、知的発達に障害があり、聡明な子はほとんどいない。 ダウン症の主な特徴は、知的な後進性、特異な顔貌、成長遅延であり、様々な奇形を伴うことがある。 臨床症状の重症度は、異常な細胞核型の割合によって異なる。 ダウン症候群の最も顕著で重篤な臨床症状は精神遅滞である。 ダウン症児の大多数は程度の差こそあれ精神遅滞を有し、それは年齢とともに顕著になる。 この病気に対する有効な治療法はない。 医療・福祉サービス、長期にわたる患者教育、患者が一定の職業技能を身につけるための訓練など、総合的な対策が必要である。 ダウン症児では感染症を予防する必要があり、先天性心疾患、消化管、その他の奇形を伴う場合は外科的矯正が考慮される。