社会の発展や生活水準の向上に伴い.低身長児の受診が徐々に増え.特に年末年始は受診者が急増する。 クリニックでは.低身長のお子さんを持つ親御さんの多くが.「どんな検査が必要なのだろう？ このテストの目的は何ですか？ 親は子供の身長を気にするものですが.このような医学的な側面を知らず.受診の準備を怠ると.検査の手配がうまくいかず.結果的に時間の無駄になってしまうことが多いのです。 また.保護者の方々は.診察の際に医師から質問に答えてもらいたいのですが.外来診察の時間が限られているため.すべての質問に詳しく答えられないこともあります。 そこで.ここでは.小人症の子どもの診察の流れや関連事項について.保護者や子どもの参考のために.いくつかの答えを出してみたいと思います。
まず.お子さまの身長と体重を測定します。 身長を測定する際は.靴を脱いで背筋を伸ばし.リラックスした状態で行ってください。 理由：当院では専門的な身長測定器を用いて.お子さまの身長を正確かつ精密に測定しています。 そして.家族構成.両親の身長.母親の妊娠.子供の出産歴.過去の病気や薬の服用歴など.病歴を尋ねます。 知能.顔立ち.体型.体のプロポーション.重要な臓器の検査.第二次性徴の発達の検査などである。
以下は.臨床検査項目である。
1. 血液と尿のルーチン.肝臓と腎臓の機能.血糖値。
2.骨年齢。
3.下垂体のMRI（下垂体の大きさや占拠病変の有無を見る）
甲状腺機能.インスリン様成長因子-1.インスリン様成長因子結合蛋白-3の検査。
5.成長ホルモン誘発試験
6.染色体検査（必要な場合）。
7.副腎超音波検査（必要な場合）等
では.なぜこのような検査をする必要があるのでしょうか。
1.骨年齢フィルム：低身長の子供の場合.まず左手首と中手指のX線検査（骨年齢フィルム）で骨年齢を把握し.子供の骨の成長具合.骨端部閉鎖の程度（骨端部が閉鎖していれば治療の可能性はない）.成長性を判断します。特に骨年齢を詳細に評価して年間身長予測をすることにより.治療なしでどれくらいの身長になるのか.治療の必要性があるか.より合理的に決定するために大切です。 治療が必要かどうか.あるいはより合理的な治療計画を決定するためには.治療せずにどの程度の身長が得られるかを知ることが重要です。
2.血液検査.肝機能.腎機能.血糖値.甲状腺ホルモン：低身長の原因となる慢性疾患や甲状腺機能低下症がないかを調べます。
3.成長ホルモン刺激試験：成長ホルモンは体内でパルス状に分泌され.通常値は非常に低く.夜間の深い睡眠時にのみ3～5回のピークを迎えます。 無作為抽出の採血ではピーク値を検出することができず.成長ホルモンが正常かどうかを反映することができません。
成長ホルモン刺激試験とは何ですか？
(1)検査は早朝.運動せず.空腹時に行う。 検査は前日の夜から始まり.検査期間中は絶食・絶飲です。
(2)検査に用いる薬剤は.インスリン.コリスチン.アルギニン.レボドパなど.成長ホルモン放出ホルモンを刺激するものと成長ホルモン放出ホルモンを抑制するものの2種類を選択（1剤で15%の偽陽性率を回避するため）。
(3) 投与経路：経口及び静脈内。経口投与と静脈内投与の両ルートを使用することで.経口薬の消化吸収による急激な作用発現の可能性を低減することができる。
(4) 刺激性試験の採血時期及び回数：本剤投与前に1回採血して基礎成長ホルモン値を測定し.本剤投与後30分.60分.90分後に採血して成長ホルモン値を測定する。
(5) 結果の判定：1回のGHピーク値≧10ng/mlを正常.GHピーク値＜5ng/mlを完全欠乏.5ng/ml＜GHピーク値＜10ng/mlを部分欠乏と判定する。 (注：完全欠乏症は部分欠乏症と区別され.体内の成長ホルモンが完全にないわけではありません）
4.染色体.MRI：発育していない女の子では.「先天性卵巣低形成（ターナー症候群）」を除外するために染色体も調べますし.ごくまれに男の子でも染色体が必要な場合があります。 成長ホルモンの使用に不適切な下垂体腫瘍などの要因を除外するために.通常.下垂体の磁気共鳴画像法（MRI）またはCTが必要です。